СИНДРОМ ЛИ—ФРАУМЕНИ: КЛИНИКО-МОЛЕКУЛЯРНАЯ ДИАГНОСТИКА И МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Аннотация:

Синдром Ли—Фраумени (СЛФ), (Sarcoma Family Syndrome, OMIM 151623) — редкий клинически и генетически гетерогенный наследственный синдром с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующийся возникновением и накоплением в семье мягкотканных и остеогенных сарком, одно- и двустороннего рака молочной железы у молодых женщин, опухолей головного мозга, адрено-кортикального рака и лимфопролиферативных заболеваний. Терминальные мутации гена ТР53 являются этиологической генетической основой СЛФ. На сегодняшний день разработаны и используются рекомендации Американского общества клинических онкологов (ASCO) и National Comprehensive Cancer Network (NCCN) по генетическому тестированию и наблюдению пациентов — носителей мутаций в гене ТР53. Исследования in vitro и in vivo продемонстрировали корреляцию между наличием мутантного ТР53-генотипа и устойчивостью к стандартным схемам химиотерапии, в связи с чем начаты разработки новых генотерапевтических подходов для лечения 7Р53-ассоциированных опухолей в составе СЛФ.

Авторы:

Издание: Вестник Российской Академии медицинских наук
Год издания: 2011
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2011.-N 12.-С.47-52. Библ. 46 назв.
Просмотров: 6591