РОЛЬ ПОЛИМОРФНОГО МАРКЕРА R990G ГЕНА КАЛЬЦИЙ-ЧУВСТВИТЕЛЬНОГО РЕЦЕПТОРА В РЕГУЛЯЦИИ УРОВНЯ ПАРАТГОРМОНА У ДЕТЕЙ С ХРОНИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНЬЮ ПОЧЕК II-V СТАДИЙ

Аннотация:

Цель. Определение частоты встречаемости трех полиморфизмов, A986S, R990G и Q1011Е, в группе детей с хронической БОЛЕЗНЬЮ ПОЧЕК (ХБП) 2—5 СТАДИЙ, А ТАКЖЕ ИЗУЧЕНИЕ ВЛИЯНИЯ ЭТИХ ПОЛИМОРФИЗМОВ НА УРОВЕНЬ ПАРАТИРЕОидного гормона (птг) в крови. материал и методы. в исследование были включены 80 детей с хбп 2—5 стадий (44 мальчика, 36 девочек). Средний возраст - 11,5 ± 4,2 (1,6-17,3) года, в качестве контрольной группы использовали выборку из 40 человек (14 МУЖЧИН И 26 ЖЕНЩИН), средний возраст - 32,9 ± 11,5 (22-45) лет, без хронических заболеваний почек. Исследовались A986S, R990G и Q1011E полиморфизмы кальций-чувствительного рецептора методом сиквенса. У ВСЕХ ПАЦИЕНТОВ определялся ПТГ. В зависимости от его уровня дети были разделены НА ДВЕ ГРУППЫ: 70 ДЕТЕЙ с вторичным гиперпаратиреозом (ПТГ > 62 ПГ/МЛ), 10 БОЛЬНЫХ С ГИПОПАРАТИРЕО3ОМ (ПТГ < 62 пг/мл). Результаты. Нами не выявлено достоверных различий в распределении частот аллелей и генотипов в обшей группе больных по сравнению с контрольной группой и в группе больных гиперпаратиреозом. При анализе группы детей С ГИПОПАРАТИРЕО3ОМ ОТМЕЧЕНО УВЕЛИЧЕНИЕ ЧАСТОТЫ АЛЛЕЛЯ G И ГЕНОТИПА RG990 ПО СРАВНЕНИЮ С ГРУППАМИ КОНТРОЛЯ И ГИПЕРПАРАТИРЕОЗА. ЧАСТОТА АЛЛЕЛЯ G СОСТАВИЛА 25 % В ГРУППЕ ГИПОПАРАТИРЕО3А, 6,2 % - В ГРУППЕ КОНТРОЛЯ (х2 = 6,25, Р = 0,01) И 9,3 % - В ГРУППЕ ГИПЕРПАРАТИРЕОЗА (х2 = 4,33, Р = 0,04). ЧАСТОТА ГЕНОТИПА RG СОСТАВИЛА 50 % В ГРУППЕ ГИПОПАРАТИРЕОЗА, 12,5 % - В ГРУППЕ КОНТРОЛЯ (х2 = 7,03, Р = 0,008) И 18,6 % - В ГРУППЕ ГИПЕРПАРАТИРЕОЗА (X2 = 4,96, Р = 0,03). Заключение, у детей с ХБП существует связь между полиморфизмом гена кальций-чувствительного рецептора и нарушениями фосфорно-кальциевого ОБМЕНА: носительство аллелем 6990-аллеля сопряжено с более низким уровнем ПТГ в крови и склонностью к гипопаратиреозу.

Авторы:

Издание: Вопросы практической педиатрии
Год издания: 2012
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2012.-N 1.-С.36-40. Библ. 18 назв.
Просмотров: 38