МОЛЕКУЛЯРНАЯ ДИАГНОСТИКА В ОНКОЛОГИИ

Аннотация:

Большинство практикующих врачей полагает, что применение молекулярно-генетических методов в повседневной клинической практике невозможно из-за астрономической себестоимости и неразрешимых организационных трудностей. Хотя основания для подобной точки зрения безусловно имеются, наш собственный опыт свидетельствует о высокой клинической эффективности и экономической приемлемости внедрения целого ряда молекулярно-генетических тестов. В частности, абсолютно оправданной представляется организация диагностики предрасположенности к раку. Например, анализ всего нескольких мутаций в генах BRCA1, СНЕК2, NBS1 и BLM позволяет выявить причину не менее 20-25% случаев семейных форм рака молочной железы (РМЖ) и яичников. Полученная информация помогает выявить здоровых носителей «раковых» мутаций и обеспечить их необходимыми мероприятиями по своевременной диагностике и профилактике новообразований. Не менее перспективным направлением является индивидуализация выбора лекарственной терапии на основе молекулярных характеристик опухоли. Например, BRCAl-ассоциированные наследственные карциномы молочной железы, в отличие от «спорадических» РМЖ, демонстрируют уникальную чувствительность к цисплатину и PARP-ингибиторам. Семейные случаи медуллярного рака щитовидной железы, возникающие вследствие мутации в онкогене RET, поддаются лечению препаратом ван-детаниб. Опухоли с мутацией в гене EGFR отвечают на лечение гефитинибом и эрлоти-нибом, мутации KIT — иматинибом, ALK — кризотинибом и пеметрекседом, BRAF (при меланомах) — вемурафенибом. Существенно, что большинство молекулярно-генетических тестов можно выполнять ретроспективно, так как архивный патоморфологический материал является достаточно надёжным источником как ДНК, так и РНК. Бурное развитие молекулярной онкологии привело не только к колоссальному прогрессу в понимании фундаментальных основ злокачественного роста, но и к проникновению методов молекулярной диагностики в повседневную клиническую практику. Действительно, если 70-е, 80-е и отчасти 90-е годы XX века характеризовались прогрессом преимущественно в экспериментальной области, символом последнего десятилетия стали именно практические достижения молекулярной онкологии. К настоящему моменту молекулярно-генетические подходы рутинно используются на всех этапах онкологической помощи, т. е. в профилактике, диагностике, лечении и мониторинге пациентов. Наиболее значимыми представляются два направления клинико-прикладных исследований — диагностика наследственных раковых синдромов и индивидуальный подбор лекарственных препаратов на основе молекулярных характеристик опухоли.

Авторы:

Издание: Вопросы онкологии
Год издания: 2012
Объем: 11с.
Дополнительная информация: 2012.-N 2.-С.153-163. Библ. 63 назв.
Просмотров: 193