Редкая хромосомная транслокация t (2; 21), выявленная в трех поколениях семьи

Аннотация:

Приводится описание 9-лневного мальчика с фенотипическими признаками синдрома Пьера Робена, микроиефалией, дефектом межжелудочковой перегородки и лицевыми аномалиями, имевшего сочетанную частичную трисомию по хромосомам 2 и 21, явившуюся результатом мейотической сегрегации 3:1 материнской реинпрокной транслокации t (2; 21) (q34;

Авторы:

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 1998
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 1998.-N 3.-С.45-47
Просмотров: 27