![]() |
Поиск | Личный кабинет | Авторизация |
Редкая хромосомная транслокация t (2; 21), выявленная в трех поколениях семьи
Аннотация:
Приводится описание 9-лневного мальчика с фенотипическими признаками синдрома Пьера Робена, микроиефалией, дефектом межжелудочковой перегородки и лицевыми аномалиями, имевшего сочетанную частичную трисомию по хромосомам 2 и 21, явившуюся результатом мейотической сегрегации 3:1 материнской реинпрокной транслокации t (2; 21) (q34; Авторы:
Издание:
Российский вестник перинатологии и педиатрии
Антоненко В.Г.
Бедельбаева К.А.
Ерофеева М.Е.
Левина А.Я.
Седаш А.В.
Год издания: 1998
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 1998.-N 3.-С.45-47
Просмотров: 27
situ
аналоги
анемия
аномалия
базе
белые
беременная
больной
больные
вазомоторная
возраст
время
врожденная
высокий
выявление
г
гастрит
гибридизация
гипертелоризм
гипотония
гипотрихоз
глаз
глазных
голова
грудная
данные
двусторонний
дерматоглифика
детей
дефект
диагностика
длина
женщин
заболевания
закрытие
здоровое
изолированное
инвалидам
информации
использование
исследование
кардиологическая
клетка
кожи
компьютерная
коротким
лице
лицевая
масса
матери
материнская
межжелудочковая
микроцефалия
многоводие
множественная
мягкая
настоящие
неба
неполные
нос
носители
обнаружение
обследование
округ
окружные
описание
осмотры
основной
отделение
пациент
первая
перегородка
перестройка
перинатальная
плода
повышенная
поколений
порок
после
постгипоксические
пренатальная
признаки
проба
проведение
протей
проход
проявление
пьера
развитие
разрез
раннее
расщелина
ребенка
ребенок
редкие
результата
рентгенография
ринит
риск
робена
родителей
родственные
роды
рождении
связанные
связей
семей
семьи
сердца
синдромы
слуховая
случаев
содержащая
сообщений
соответствующие
состав
сочетанная
спонтанная
способ
статистические
твердая
транслокация
триместр
трисомия
тяжелая
ультразвуковая
умственная
феномен
фенотипические
физическое
форма
формы
хромосома
хроническая
центр
цитогены
частичная
частная
частота
щелевые
эластичность
электрокардиография
эффект
эхокардиография