СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ПРЕИМПЛАНТАЦИОННОЙ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ

Аннотация:

Материалы V Всероссийской конференции с международным участием «Пренатальная диагностика и генетический паспорт — основы профилактической медицины в век нанотехнологий». Предупреждение рождения детей с наследственными заболеваниями является одной из актуальных задач современной медицины. В настоящее время для выполнения этой задачи используют методы пренатальной диагностики (ПД), направленной на выявление патологических состояний у плода при прогрессирующей беременности, и пре-имплантационной генетической диагностики (ПГД/PGD — Preimplantation Genetic Diagnosis), позволяющей исследовать геном эмбриона до его переноса в полость матки. ПД моногенных и хромосомных болезней выполняют в основном с использованием инвазивных методов получения плодного материала (биопсия ворсин хориона или плаценты, амниоцентез, кордоцентез) и последующим молекулярно-генетическим или цитогенетическим исследованием. Если при ПД выявляют генетическое нарушение у плода, то беременность может быть прервана искусственно. В некоторых случаях супруги, осведомленные о выявленной патологии у плода, принимают решение сохранить беременность. Принятие такого решения должно быть обязательно проконсультировано специалистом, супружеская пара должна понимать ответственность, которая ложится на них и отдавать себе отчет о необходимости больших материальных и моральных затрат, связанных с уходом и социальной адаптацией таких детей. Важно, чтобы супруги знали, что продолжительностью жизни людей с генетической патологией значительно меньше, чем в нормальной популяции. Преимплантационная генетическая диагностика существует более 20 лет, за это время значительно расширился диапазон возможностей вспомогательных репродуктивных технологий и потенциал молекулярно-генетической диагностики единичных клеток. К настоящему времени преимплантационная диагностика превратилась из экспериментальной процедуры в действенную и самую раннюю форму пренатальной диагностики, расширив при этом диапазон показаний. В обзоре представлено современное состояние преимплантационной генетической диагностики, описаны принципы и показания к ее проведению.

Авторы:

Издание: Журнал акушерства и женских болезней
Год издания: 2012
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2012.-N 3.-С.75-82. Библ. 50 назв.
Просмотров: 53