НАРУШЕНИЯ В ГЕНЕ CYP21A2 У ЖЕНЩИН С ПРИВЫЧНЫМ НЕВЫНАШИВАНИЕМ БЕРЕМЕННОСТИ

Аннотация:

Материалы V Всероссийской конференции с международным участием «Пренатальная диагностика и генетический паспорт — основы профилактической медицины в век нанотехнологий». Невынашивание беременности (НБ) — интегральный ответ женского организма на неблагополучие в состоянии здоровья беременной, патологию плода, повреждающие факторы окружающей среды и другие экстремальные внешние и внутренние факторы . ПНБ — наличие в анамнезе у женщины трех и более самопроизвольных прерываний беременностей . Известно, что большой вклад в развитие ПН вносят гормональные нарушения у пациенток.Одним из распространенных гормональных нарушений является гиперандрогения, при которой повышается уровень мужских гормонов в организме женщины. В соответствии с причинами возникновения различают несколько видов данной патологии, одним из которых является надпочечниковая форма, связанная с рядом патологических состояний организма женщины. В отдельных случаях избыток андрогенов является следствием неадекватной стимуляции адренокортикотропным гормоном при опухолях передней доли гипофиза (болезнь Иценга-Кушинга). Другой причиной надпочечниковой гиперандрогении могут быть нарушения процессов биосинтеза тех или иных гормонов в самих надпочечниках, например, при врожденной гиперплазии коры надпочечников. Это заболевание является ведущим фактором НБ у 30% женщин с гиперандрогенией . ¦ Невынашивание беременности (НБ) — одна из основных проблем современной репродуктологии. Частота НБ на сегодняшний день составляет 15-27%. В структуре данной патологии привычное невынашивание беременности (ПНБ) (наличие трех и более случаев спонтанных абортов в анамнезе) достигает 20 %. Популяционная частота ПНБ колеблется от 2 до 5%. Одной из важных причин прерывания беременности в первом триместре являются гормональные нарушения у матери, в том числе надпочечниковая гиперандрогения (ГПА), возникающая в результате врожденной гиперплазии коры надпочечников (ВГКН). В 95% случаев данная патология является следствием дефекта в гене 21-гидроксилазы (CYP21A2), кодирующим фермент 21-гидроксилазу, который участвует в биосинтезе гормонов в коре надпочечников. Целью настоящей работы являлось исследование роли наиболее часто встречающихся мутаций в гене CYP21A2 у женщин с ПНБ для оптимизации диагностики данной патологии. Также был проведен анализ уровня 17-ОН-прогестерона у женщин с ПНБ в зависимости от гетерозиготного носительства мутаций в гене CYP21A2. Выявлено, что в группе женщин с ПНБ частота мутаций в гене CYP21A2 достоверно выше, чем в группе женщин из популяционной выборки (14,4 ± 3,3 % и 2 ± 1,4% соответственно, р<0,05 df= 1). Согласно коэффициенту соотношения шансов для женщин — гетерозиготных носителей мутаций в гене CYP21A2 риск ПНБ в 8 раз выше, чем для женщин, не имеющих данных мутаций (OR = 8,4 (1,9 - 37,6)). Показано, что гетерозиготное носительство мутаций в гене CYP21A2 у женщин с ПНБ не ассоциировано с изменением уровня 17-ОН-прогестерона.

Авторы:

Издание: Журнал акушерства и женских болезней
Год издания: 2012
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2012.-N 3.-С.104-108. Библ. 21 назв.
Просмотров: 266