Спонтанный пневмоторакс и дисплазия соединительной ткани: молекулярно-генетические исследования

Аннотация:

С целью оценки роли полиморфных вариантов генов альфа1-антитрипсина (aльфа1-AT) и матриксных металлопротеиназ (ММР) в формировании буллезной эмфиземы и первичного спонтанного пневмоторакса (СП) у пациентов с дисплазией соединительной ткани (ДСТ) проведен анализ полиморфных локусов PIZ (Glu342Lys), PIS (Glu264Val), ММР1 (1607insG), MMP9 (C-1562T), MMP12 (A-82G), TIMP1 (C536T) и количественное определение aльфа1-AT в сыворотке крови нефелометрическим методом. Значимых различий частоты Z- и S-мутаций гена Р1 и концентрации aльфа1-AT в сыворотке крови между группами не выявлено. Ассоциации с риском развития первичного СП выявлены для гомозиготного генотипа GG / GG гена ММР1 (отношение риска (ОР) — 2,23, 95%-ный доверительный интервал (ДИ) - 1,34-3,73), аллеля GG гена ММР1 (ОР - 2,27, 95%-ный ДИ - 1,61-3,20), гетерозиготного генотипа С / Т гена ММР9 (ОР - 2,43, 95%-ный ДИ - 1,37-4,31), гомозиготного генотипа Т / Т гена ММР9 (ОР - 4,38, 95%-ный ДИ - 1,12-20,00), аллеля Т гена ММР9 (ОР — 2,78, 95%-ный ДИ — 1,74—4,46). Все вышеперечисленные аллели и генотипы достоверно чаще встречались у пациентов с признаками ДСТ. Статистически значимых различий между частотой аллельных вариантов у пациентов с первичным СП, не имеющих признаков ДСТ, и популяционной выборкой не было получено ни для одного полиморфного локуса изучаемых генов.

Авторы:

Издание: Пульмонология
Год издания: 2012
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2012.-N 2.-С.34-39. Библ. 15 назв.
Просмотров: 103