Клинико-генетический анализ поясно-конечностной мышечной дистрофии 2 I типа

Аннотация:

Проведен молекулярно-генетический анализ ДНК 74 пациентов с клиническими проявлениями поясно-конечностной мышечной дистрофии (ПКМД) и предположительно аутосомно-рецессивным типом наследования. Мутации в гене FKRP, ответственном за возникновение ПКМД 2 I типа, выявлены у 8 (10,8%) больных. Обнаружены пять различных мутаций в гомозиготном или компаунд-гетерозиготном состоянии. Две из них (c.341C>G и с.826С>А) описаны ранее, а три (с.229С>Т, с.265С>Т, c.1078G>C) идентифицированы впервые. Выявлен значительный клинический полиморфизм, характеризующийся различиями в возрасте дебюта заболевания и тяжести его проявлений.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2012
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2012.-N 6.-С.55-59. Библ. 16 назв.
Просмотров: 47