Роль генетических мутаций у больных с приобретенными формами сенсоневральной тугоухости

Аннотация:

Цель — исследование роли генов GST в патогенезе различных нейродегенеративных заболеваний, в том числе нейро-сенсорной тугоухости. Исследованы образны ДНК 200 человек: 109 пациентов, проходивших стационарное лечение в клинике оториноларингологии Военно-медицинской академии по поводу понижения слуха двустороннего или одностороннего характера. Анализ мутаций проводили методом полимеразной цепной реакции с последующей рестрикцией специфическими эндонуклеазами. Исследовали мутацию 35delG в гене GJB2 (DFNB1). Проводили анализ генов MTRNR1 (12S р-РНК) и MTTS1 (т-РНК серина) у больных с приобретенной нейросенсорной тугоухостью. Исследовался полиморфизм гена второй фазы детоксикации GSTM1. Выявлено, что в патогенезе приобретенной нейросенсорной тугоухости участвуют митохондриальные гены MTRNR1 и MTTS1; гетерозиготы в мутации 35delG в гене GJB2 (DFNB1) не превышают распространение данной мутации в обшей популяции, мутантный аллель гена GSTM1 предрасполагает к развитию нейросенсорной тугоухости под действием интоксикационных и инфекционных факторов.

Авторы:

Издание: Вестник оториноларингологии
Год издания: 2012
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2012.-N 4.-С.37-39. Библ. 6 назв.
Просмотров: 27