Орфанные болезни. Проблемы и перспективы создания средств терапии

Аннотация:

Термин "орфанные" впервые был применен к этим редким заболеваниям, называемым также "сиротскими", в 1983 г. Тогда в США принимали закон "Orphan Drug Act", в котором речь шла о недугах, затрагивающих небольшую часть человеческой популяции. 80% таких болезней генетически наследуются, многие из них возникают в детстве. Около 30% детей с орфанными заболеваниями не доживают до 5 лет. В настоящее время нет единого мнения о четком определении орфанных заболеваний в силу отсутствия определенного диапазона уровня распространенности заболевания в популяции, при котором его начинают считать редким. Ведь болезнь может быть казуистическим случаем в одной части мира, но при этом часто встречаться в других регионах. Таким образом, критерии, которые используются для отнесения заболевания к редким, отличны друг от друга в разных странах мира и завязаны на географическом факторе -ареале обитания популяции. Одни определения полагаются на количество людей, страдающих редким заболеванием, другие акцентуированы на показателях доступности лечения болезни или возможности облегчения ее течения. В США "Акт о редких заболеваниях" (Rare Disease Act, 2002 г.) определяет орфанные патологии как "болезни или состояния, затрагивающие менее 200 тыс. людей в США". Несколько иное определение по данному вопросу принято Евросоюзом (ЕС). "Орфанное заболевание - это угрожающее жизни и здоровью хроническое заболевание, которое имеет настолько низкую встречаемость, что необходимо применение специальных усилий для предотвращения заболеваемости, ранней смертности и повышения качества жизни больных". Основным критерием для отнесения заболевания к редким в Европе является его распространенность - не более 5 случаев на 10 тыс. человек, в Японии - 1 человек на 50 тыс., в Австралии - 1 человек менее чем на 2000 жителей страны. Статистически известно, что на данный момент в мире существует 5-7 тыс. редких болезней (врожденных, гематологических, онкологических, аутоиммунных и др.), которыми страдает 6-8% населения планеты, причем ежегодно в мире появляется 5 новых патологий. На поверхности лежат 3 причины постоянного векторного роста перечня таких заболеваний: ухудшение экологических условий жизни, повышение уровня диагностической службы и одновременно с этим недостаточная профессиональная осведомленность врачей о редких болезнях.

Авторы:

Издание: Новая аптека Эффективное управление
Год издания: 2012
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2012.-N 12.-С.15-23. Библ. 24 назв.
Просмотров: 89