Тяжелые комбинированные иммунодефициты, вызванные мутациями генов RAG1/RAG2 (обзор литературы и клинические примеры)

Аннотация:

Тяжелые комбинированные иммунодефициты (Severe Combined Immunodeficiency - SCID) -врожденные заболевания, клинически и иммунологически характеризующиеся нарушениями количества и функций Т- и В-лимфоцитов. В настоящее время известно более 20 генов, поломки которых ведут к развитию SCID [Fausto Cossu]. Клинические и иммунологические фенотипы при некоторых генетических вариантах, например Х-сцепленном SCID, не отличаются большим разнообразием. Мутации генов, активизирующих рекомбинацию генов иммуноглобулинов и Т-клеточных рецепторов (TCR), могут вызывать развитие нескольких клинико-иммунологических вариантов SCID, имеющих существенные различия: синдром Оменн; T-B-NK+ SCID; атипичный синдром Оменн; гранулематозный SCID; SCID, ассоциированный с CMV [Villa А., 12, Niehues, Catharina Schuetz, De Villartay]. В настоящей статье дан обзор литературы и приведены результаты обследования и лечения пациентов с дефицитом RAG1/RAG2 в отделении клинической иммунологии Российской детской клинической больницы (РДКБ).

Авторы:

Издание: Аллергология и иммунология в педиатрии
Год издания: 2012
Объем: 8с.
Дополнительная информация: 2012.-N 3.-С.13-20. Библ. 39 назв.
Просмотров: 108