Распространенность неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников среди женщин армянской национальности, обращающихся по поводу бесплодия

Аннотация:

С целью выявления распространенности неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников, подтвержденной генетически, проведено молекулярно-генетическое тестирование 86 пациенток армянской национальности, страдающих бесплодием в браке. Контрольную группу составили 30 фертильных женщин. Установлено, что ведущей причиной нарушения репродуктивной функции явились эндокринопатии (72,1%). Нарушение надпочечникового стероидогенеза как сочетанного с другими эндокринными формами бесплодия, так и представленного в виде изолированного поражения коры надпочечников выявлено у 55 (88,7%) пациенток. Гетерозиготное носительство врожденной дисфункции коры надпочечников — обнаружение мутаций двух полиморфизмов (Pro31Leu и Val282Leu) гена CVP21A2, составило 5,2%. Доказано, что молекулярно-генетическое тестирование должно быть введено в алгоритм обследования женщин с выявленной клинико-лабораторными методами гиперандрогенией. Врожденная дисфункции коры надпочечников (ВДКН) является одной из причин надпочечниковой гиперандрогении наряду с нейрообменноэндокринным синдромом, андрогенсинтезирующими опухолями надпочечников и сочетанной яичниковой и надпочечниковой гиперандрогенией, сопровождающей синдром поликистозных яичников (СПКЯ). Андрогенсинтезирующие опухоли имеют внезапное начало и яркую клиническую картину, в связи с чем диагностика этого заболевания не представляет трудностей. Остальные, перечисленные выше заболевания, могут иметь схожую клиническую картину и не различаться по ультразвуковым и биохимическим параметрам, что крайне затрудняет их дифференциальную диагностику. В 95% случаев ВДКН обусловлена дефицитом 21-гидроксилазы, когда блокируется путь превращения 17-ок-сипрогестерона (17-ОП) в кортизол, вследствие чего происходят его накопление и преобразование по неповрежденному пути с помощью 17,20-лиазы цитохрома Р450с17. Недостаток стероидов приводит к нарушению обратной связи с гипофизом и, как следствие, к хронической стимуляции коры надпочечников АКТГ, что способствует их гиперплазии. В результате этих гормональных нарушений развивается вирильная форма заболевания. Данная патология наследуется аутосомно-рецессивным путем. У большинства больных с ВДКН оба родителя гетерозиготны. Примерно 1% мутаций происходит спонтанно, т.е. при этих ситуациях гетерозиготен только один родитель. Неклассическая форма отличается более «мягким» дефицитом фермента по сравнению с классической и подразделяется на пубертатную, при которой начало заболевания связано с половым созреванием девочки, стертую с поздней манифестацией, которую могут спровоцировать начало половой жизни, стресс, беременность, и латентную — гетерозиготное носительство мутантного

Авторы:

Издание: Российский вестник акушера-гинеколога
Год издания: 2012
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2012.-N 5.-С.17-20. Библ. 12 назв.
Просмотров: 182