Опыт применения ингибитора ИЛ 1бета (анакинра) у пациента с CINCA/NOMID-синдромом

Аннотация:

CINCA/NOMID-синдром (Chronic Infantile Onset Neurologic Cutneous Articular/Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease — хронический младенческий нервно-кожно-артикулярный синдром/младенческое мультисистемное воспалительное заболевание) относится к группе редких врожденных аутовоспалительных заболеваний/синдромов (ABC) — криопирин-ассоциированных периодических синдромов (CAPS). Кроме данной патологии, которая является наиболее тяжелой по течению и прогнозу, в группу CAPS входят также семейный холодовой АВС/семейная холодовая крапивница (Familial Cold Autoinflammatory Syndrome/Familial Cold Urticaria — FCAS/FCU) и синдром Макла-Уэллса (Muckle-Wells Syndrome - MWS). Все три заболевания данной группы обусловлены мутацией гена CIAS1, расположенного на длинном плече 1-й пары хромосом и кодирующего белок криопирин, обозначаемый также как NALP3, PYPAF1, CATERPILLER1.1, NLRP3. Тип наследования заболевания — аутосомно-доминантый. Мутация CIASl-тена обнаруживается не у всех больных: среди пациентов с CAPS — только у 60%, с MWS и NOMID — у 50—70%, что указывает на генетическую гетерогенность этих трех синдромов. За первые 2 года после создания международного регистра ABC EURO FEVER в него включено 180 пациентов с CAPS, хотя в реальной практике их значительно больше, при этом описано более 100 пациентов с CINCA/NOMID-синдромом. Сведения о распространенности этих синдромов в мире вариабельны и зачастую недостоверны из-за недостаточной информированности врачей об этом заболевании и вследствие этого гипо- или гипердиагностики. Частота CINCA/NOMID, например в США, составляет около 1 на 1 млн, хотя специальных исследований не проводилось и вероятное число недиагностированных случаев, особенно MWS, может быть большим. CINCA/NOMID-синдром является наиболее тяжелой формой CAPS. Впервые он описан в 1973 г. J. Lorber, в 80-е годы его изучали A.M. Prieur и С. Griscelli, поэтому иногда можно встретить название «Prieur—Griscelli syndrome», затем D. Goldsmith, а в дальнейшем и другие авторы предложили рассматривать его как определенный клинический тип заболевания. Синдром описан как хроническое воспалительное заболевание с сыпью, суставной симптоматикой и хроническим асептическим менингитом.

Авторы:

Издание: Современная ревматология
Год издания: 2012
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2012.-N 3.-С.60-65. Библ. 41 назв.
Просмотров: 138