Влияние носительства полиморфизмов генов свертывающей системы крови и фолатного обмена на риск развития тромбозов у взрослых и детей

Аннотация:

Проанализированы данные мировой литературы, посвященной влиянию носительства 8 полиморфизмов генов системы свертывания крови и фолатного обмена на риск тромбозов у взрослых и детей. Оценена распространенность данных факторов в различных популяциях здоровых лиц. Выявлено, что наиболее изученными полиморфизмами, влияющими на риск тромбозов у взрослых, являются: протромбин Fll G20210A G>А, фактор V Лейден FV R506Q G>А и метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR) A223V С677Т С>Т, в меньшей степени - мутации в генах ингибитора активатора плазминогена 1 типа PAI-1 -675 (5G/4G), фибриногена бета FGB -455 G>А и тромбоцитарного рецептора фибриногена ITGB3 (GP Ilia) L33P Т>С. Влияние полиморфизмов генов коагуляционного фактора FVII R353Q G>А и интегрина Альфа-2 ITGA2 (GPIA) F224F, С807Т С>Г оценено в единичных работах. Наибольшее количество исследований по влиянию данных факторов на риск тромбозов у детей посвящено полиморфизмам в генах протромбина FII G20210A G>А, фактора V Лейден FV R506Q G>А и MTHFR A223V С677Т С>Т. Таким образом, большинство проанализированных работ посвящено таким генетическим факторам риска, как лейденская мутация, полиморфизм G20210A в гене протромбина и MTHFR С677Т. Влияние отдельных, а также сочетаний минорных генетических факторов риска тромбозов, особенно у детей, в настоящее время изучено недостаточно.

Авторы:

Издание: Вопросы практической педиатрии
Год издания: 2012
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2012.-N 5.-С.26-32. Библ. 50 назв.
Просмотров: 99