Болезнь Бурневилля-Прингля

Аннотация:

Болезнь Бурневилля-Прингля (туберозный склероз)— гетерогенное, генетически детерминированное заболевание, характеризующееся гиперплазией производных экто- и мезодермы, поражением кожи, нервной системы и наличием доброкачественных опухолей (гамартом) в различных органах. В 1880 г. описание болезни опубликовано Д. М. Бурневиллем и в 1890 г. Дж. Дж. Принглом. Болезнь Бурневилля-Прингля наследуется по аутосомно-доминантному типу, отличается варьирующей экспрессивностью и неполной пенетрантно-стью. Развитие болезни определяется сцеплением с локусами 9q34 (первого типа - TSC1), Ilql4-llq23 и 16р13.3 (второго типа — TSC2). Имеются данные о наличии мутации гена на 12-й хромосоме. Предполагается, что гамар-тин (кодируется TSC1) является белком, подавляющим рост опухолей, а туберин (кодируется TSC2) регулирует эндоцитоз. Возможен дефект в системе репарации ДНК, о чем свидетельствует повышенная чувствительность клеток к ионизирующей радиации. В 50—75% случаев заболевание может быть обусловлено новыми мутациями. Частота болезни Бурневилля-Прингля составляет 1:30000 населения. Распространенность среди новорожденных варьирует до 5—7 случаев на 100000 новорожденных. В ангиофибромах наблюдается разрастание соединительной ткани, пролиферация мелких сосудов, преимущественно капиллярного типа, расширение их просветов Соединительнотканные невусы пру болезни Бурневилля-Прингля представлены коллагеномами. Эпителий обычно без особенностей, но может быть изменен по типу эпидермального невуса. Дерма утолщена за счет гипертрофированных коллагеновых волокон. Клинические симптомы болезни Бурневилля-Прингля появляются в первые годы жизни, но могут существовать с рождения. Процесс постепенно прогрессирует, особенно в период полового созревания. Кожа поражена в 96% случаев . Кожные проявления болезни Бурневилля-Прингля представлены ангиофибромами и фиброма-тозными очагами на лице.

Авторы:

Издание: Лечащий врач
Год издания: 2012
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2012.-N 10.-С.18-21. Библ. 8 назв.
Просмотров: 141