СЛУЧАЙ СИНДРОМА MELAS

Аннотация:

Описан случай синдрома MELAS (митохондриальная энцефаломиопотия с лактат-ацидозом и инсультом) у ребенка 7 лет. Заболевание дебютировало в возрасте 5 лет фебрильными серийными генерализованными тонико-клоническими судорогами. В последующем отмечались также миоклонические, астатические гемиконвульсивные приступы со склонностью к серийному течению. После выявления на КТ головного мозга кальцификации базальных ганглиев диагностический поиск проводился среди наследственных, метаболических, инфекционных заболеваний, при которых сочетаются эпилептический синдром и кальцификация ба -зальных ганглиев. В возрасте 7 лет развился инфаркт затылочной доли головного мозга. Выявлено повыше -ние уровня лактата в крови и цереброспинальной жидкости, что подтвердило диагноз MELAS-синдрома .Обнаружена мутация A3243G митохондриальной ДНК. Синдром MELAS (mitochondi-ial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke - митохондриальная энцефаломиопатия, лактат-ацидоз и инсульт [12]) выделен сравнительно недавно (в 1984 г.) S. Paviacis и соавт. [19]. На сегодняшний день в литературе представлено около 100 случаев этого заболевания [5, 8]. Как и при всех митохондриальных заболеваниях, диагностика синдрома MELAS представляет трудности, обусловленные значительным разнообразием клинической картины [5]. Насколько нам известно, ранее в отечественной литературе собственных наблюдений этой болезни описано не было. Приводим собственное наблюдение MELASсиндрома.

Авторы:

Издание: Неврологический журнал
Год издания: 1998
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 1998.-N 5.-С.14-20
Просмотров: 134