РОЛЬ ГЕНА SWS В ФОРМИРОВАНИИ НЕЙРОМЫШЕЧНЫХ СОЕДИНЕНИЙ DROSOPHILA MELANOGASTER И ВЫПОЛНЕНИИ СИНАПТИЧЕСКИХ ФУНКЦИЙ

Аннотация:

Ген sws является ортологом гена человека нейротоксичной эстеразы (NTE, neuropathy target esterase), мутации в котором приводят к развитию аутосомно-рецессивной формы наследственной спастическом параплегии (НСП) SPG39 (Rainier et al., 2008), для которой характерна прогрессирующая нейродегенерация аксонов. Клинически это заболевание с ранним началом (10-20 лет) приводит к прогрессирующей атрофии мышц верхних и нижних конечностей. Ген NTE также вовлечен в развитие отставной нейротоксичности (OPIDN, organophosphate-induced delayed neuropathy), вызванной отравлением фосфоорганическими соединениями (Johnson, 1969). При OPIDN происходит связывание фосфоорганических соединений с каталитическим доменом NTE, определяющим эс-теразную активность белка (Moser et al., 2000). Каталитический домен NTE обладает высокой степенью консервативности среди генов-ортологов у многих видов животных: от дрожжей до млекопитающих. Гены sius и NTE обладают высокой структурной (39%) и функциональной гомологией (Muhlig-Versen et al., 2005). Известно, что большинство структурных и регуляторных элементов, а также молекулярных механизмов, лежащих в основе процессов синаптогенеза, остаются консервативными для человека и Dr. melanogaster (Keshishian, 1996). Таким образом, детальное изучение функций sws и его участия в синаптогенезе Drosophilamelanogaster поможет лучше понять функции NTE и его роль в процессах патогенеза НСП и OPIDN, которые, несмотря на многочисленные исследования, на сегодняшний день остаются плохо изученными.

Авторы:

Издание: Медицинский академический журнал
Год издания: 2012
Объем: 2с.
Дополнительная информация: 2012.-N 3.-С.42-43. Библ. 7 назв.
Просмотров: 69