Патология эндокринной системы: этиология и патогенез эндокринопатий. Нарушения эндокринной функции половых желез

Аннотация:

В статье проанализированы этология, патогенез, проявления и механизмы развития типовых форм патологии эндокринной регуляции формирования половых желез, расстройств полового развития у девочек и половой функции у женщин, нарушений полового развития у мальчиков и половой функции у мужчин. Генетическая детерминация пола происходит при оплодотворении. Y-хромосома генетически детерминирует мужской пол (зигота содержит 22 пары аутосом + половые хромосомы XY, т.е. кариотип 46XY). Х-хромосома генетически определяет женский пол (в зиготе 22 пары аутосом и 2Х-хромосомы, т.е. кариотип 46ХХ). Первичные половые клетки образуются в стенке желточного мешка и на 5-й нед эмбриогенеза начинают мигрировать в гонадные валики — зачатки индифферентных гонад. Половые железы развиваются из гонадных валиков. Генетический мужской пол определяет Y-хромосома (в том числе ген SRY, относящийся к семейству ДНК-регуляторных генов Sox). Ген SRY кодирует регуляторный фактор TDF (Testis-Determining Factor). Фактор TDF (H-Y Аг) определяет дифференцировку мужского типа гонад из изначально бипотентных половых желез. Обнаружено, что хромосома 17 содержит Sox-подобный ген SRA1, мутации которого приводят к реверсии пола (генетические мужчины имеют женский фенотип) и камптомелической дисплазии (2/3 больных генотипа XY имеет женский фенотип).

Авторы:

Издание: Вопросы современной педиатрии
Год издания: 2012
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2012.-N 5.-С.118-123. Библ. 4 назв.
Просмотров: 283