Прогрессирующая гипертрофическая кардиомиопатия при синдроме LEOPARD

Аннотация:

Синдром LEOPARD — это редкое аутосомно-доминантное заболевание, которое является аллельным вариантом синдрома Нунан, и вызывается мутациями в генах PTPN11, RAF1 и BRAF. В литературе имеется около 200 описаний этого заболевания. Название синдрома дано с учетом начальных букв английских обозначений основных симптомов синдрома, в соответствии с R. Gorlin и соавт. (1969). Lentigo — лентиго (до 100%). ECG - аномалии ЭКГ (75-80% из них 46% гипертрофия левого или обоих желудочков, в сочетании с зубцом О (19%), удлиненным QTc (23%) и нарушением реполяризации; в 23% наблюдений с нарушениями проводимости и в 19% с аномалиями зубца P. Ocular hypertelorism — глазной гипертелоризм (75%). Pulmonic stenosis — стеноз легочной артерии (95%). Abnormalities of genitalia — аномалии гениталий (50%), включающие агенезию или гипоплазию гонад, гипогонадизм. Retardation of growth — отставание в росте (40—50%) [14, 48]. В 50% наблюдений имеются крыловидные лопатки, в 35% — шейный птеригиум. Отмечается воронкообразная или килевидная деформация грудной клетки. Deafness — глухота (15—25%). Возможна умеренная умственная отсталость. Приводим клиническое наблюдение. Больной Е.,17 лет, поступил с диагнозом: врожденный порок сердца; гипертрофическая кардиомиопатия с обструкцией выносящего тракта левого желудочка; митральная недостаточность IV степени. Состояние после имплантации двухкамерной частотно-адаптивной кардиостимулирующей системы 11.04.05. Нарушения ритма сердца и проводимости: суправентрикулярная и желудочковая экстрасистолия. Недостаточность кровообращения III—IVфункционального класса. Из анамнеза: со слов матери, второй ребенок, от второго брака. Родился на 7-м месяце гестации. Роды стимулировали медикаментозно в связи с резко ослабленной родовой деятельностью. Масса ребенка 3500 г, рост 51 см. При рождении закричал сразу, отмечалась деформация грудной клетки, темно-коричневые пятна на коже нижних конечностей и распространенная отечность подкожной жировой клетчатки. Диагностирован врожденный порок сердца (идиопатический гипертрофический субаортальный стеноз). Наблюдался в НИИ педиатрии.

Авторы:

Издание: Хирургия
Год издания: 2012
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2012.-N 12.-С.56-61. Библ. 51 назв.
Просмотров: 144