СИНДРОМ ЛИ—ФРАУМЕНИ: ТР53-АССОЦИИРОВАННЫЕ ПЕРВИЧНО-МНОЖЕСТВЕННЫЕ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ ОПУХОЛИ

Аннотация:

Синдром Ли—Фраумени относится к группе редких наследственных заболеваний и характеризуется высокой генетической и фенотипической гетерогенностью. В статье приводятся данные литературы, касающиеся синдрома Ли—Фраумени, а также рассматриваются вопросы клинико-генетического обследования пациентов с синдромом Ли—Фраумени на примере клинических наблюдений больных с первично-множественными злокачественными новообразованиями, ассоциированными с терминальными мутациями в гене ТР53. На долю наследственных форм злокачественных новообразований, которые встречаются практически при всех локализациях опухолей, приходится от 1 до 10% всех случаев неоплазий. Наиболее изучены генетически детерминированные эмбриональные опухоли у детей, рак молочной железы и яичников, колоректальный рак, медуллярный рак щитовидной железы, почечно-клеточный рак в составе наследственной синдромальной патологии. Клинико-молекулярный патогенез САФ в России изучен недостаточно. Это объясняется редкостью данного синдрома в популяции, потребностью в высокотехнологичных методах диагностики и отсутствием достаточных знаний у специалистов-онкологов. Однако с учетом темпов роста частоты злокачественных новообразований, в том числе первично-множественных и наследственно-обусловленных форм, и накопленного мирового опыта необходимо акцентировать внимание онкологов и генетиков на проблеме редких наследственных заболеваний. Возможности таргетной терапии диктуют необходимость верификации генетического диагноза на молекулярном уровне.

Авторы:

Издание: Вестник РОНЦ им.Н.Н.Блохина РАМН
Год издания: 2012
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2012.-N 2.-С.52-58. Библ. 27 назв.
Просмотров: 319