Дальневосточный государственный медицинский университет Поиск | Личный кабинет | Авторизация
Поиск статьи по названию
Поиск книги по названию
Каталог рубрик
в коллекциюДобавить в коллекцию

СИНДРОМ ЛИ—ФРАУМЕНИ: ТР53-АССОЦИИРОВАННЫЕ ПЕРВИЧНО-МНОЖЕСТВЕННЫЕ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ ОПУХОЛИ


Аннотация:

Синдром Ли—Фраумени относится к группе редких наследственных заболеваний и характеризуется высокой генетической и фенотипической гетерогенностью. В статье приводятся данные литературы, касающиеся синдрома Ли—Фраумени, а также рассматриваются вопросы клинико-генетического обследования пациентов с синдромом Ли—Фраумени на примере клинических наблюдений больных с первично-множественными злокачественными новообразованиями, ассоциированными с терминальными мутациями в гене ТР53. На долю наследственных форм злокачественных новообразований, которые встречаются практически при всех локализациях опухолей, приходится от 1 до 10% всех случаев неоплазий. Наиболее изучены генетически детерминированные эмбриональные опухоли у детей, рак молочной железы и яичников, колоректальный рак, медуллярный рак щитовидной железы, почечно-клеточный рак в составе наследственной синдромальной патологии. Клинико-молекулярный патогенез САФ в России изучен недостаточно. Это объясняется редкостью данного синдрома в популяции, потребностью в высокотехнологичных методах диагностики и отсутствием достаточных знаний у специалистов-онкологов. Однако с учетом темпов роста частоты злокачественных новообразований, в том числе первично-множественных и наследственно-обусловленных форм, и накопленного мирового опыта необходимо акцентировать внимание онкологов и генетиков на проблеме редких наследственных заболеваний. Возможности таргетной терапии диктуют необходимость верификации генетического диагноза на молекулярном уровне.

Авторы:

Любченко Л.Н.
Семьянихина А.В.
Фу Р.Г.
Прозоренко Е.В.
Кузьмин А.Н.
Соколовский В.А.
Поспелова Н.И.
Иванова Н.М.
Алиев М.Д.

Издание: Вестник РОНЦ им.Н.Н.Блохина РАМН
Год издания: 2012
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2012.-N 2.-С.52-58. Библ. 27 назв.
Просмотров: 319

Рубрики
Ключевые слова
s-a
адренокортикальная
акцентуация
американское
ассоциированные
аутосомно-доминантный
болезни
больные
верификация
внимание
возможности
возникновения
вопрос
впервые
врачи
высокий
высокотехнологичная
гемобластоза
ген
генетика
генетическ
генотерапия
гетерогенность
главные
голова
групп
данные
данных
двусторонний
детей
детерминированный
диагноз
диагностика
длительная
железы
женщин
заболевания
злокачественная
знание
изучению
исследование
клиники
клинико-генетические
клиническая
клинические
ключ
колоректальные
консервативная
лейкоз
ли-фраумени
ли-фромени
литература
локализации
медицинская
медуллярный
метод
мирового
мозга
молекулярная
молекулярно-биологические
молочной
мутации
мягкая
наблюдение
накопления
нарушения
наследования
наследственная
наследственно-дегенеративные
наследственность
наследственные
недостаточное
необходимости
неоплазия
новообразование
новообразования
образ
обследование
одного
онкологического
онкология
опухолей
остеогенная
острая
отсутствие
патогенез
патологии
пациент
первая
первично-множественная
первично-множественные
поза
полигенная
популяции
после
потребности
почечноклеточный
практическая
пременопауза
проблема
публикации
рак
рака
редкие
ремиссия
россии
роста
саркома
семьи
синдром
синдромы
систем
слова
случаев
состав
специалистов
статьи
структурно-функциональные
таргетные
темп
терапия
терминальное
типу
уровни
учет
фенотипические
форм
характер
частота
число
щитовидная
эмбриональное
яичниковый
Ваш уровень доступа: Посетитель (IP-адрес: 3.144.255.116)
Яндекс.Метрика