СЛУЧАЙ СИНДРОМА АПЕРА У ДЕВОЧКИ

Аннотация:

Врождённые пороки развития составляют одну из актуальных медицинских и социальных проблем в России и за рубежом, это обусловлено высокой частотой встречаемости патологии и тяжестью сформированных анатомических и функциональных нарушений. Распространённость пороков развития челюстно-лицевой области, по данным ВОЗ (2005), составляет 4-6%, причем около 30% из них приходится на краниосиностозы. Из всех синдромальных форм краниосиностозов наиболее часто встречается синдром Апера. Синдром Апера (Е. Apert, 1906) - наиболее изученная и распространённая форма акроцефалосиндактилии, хотя его частота составляет 1 случай на 100-160 тысяч новорожденных. Почти все опубликованные случаи синдрома Апера спорадические. Семейные случаи - крайняя редкость, так как эти больные почти никогда не вступают в брак и не оставляют потомства (олигофрения, физические дефекты). При доминантных формах синдрома Апера генетический риск для последующих детей составляет 50%. Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Кариотип при этом синдроме нормальный. Ген синдрома Апера локализован на длинном плече хромосомы 10, в локусе 10q26. Синдром Апера вызывается одной из двух миссенс-мутаций гена FGFR2, вовлекающей две смежные аминокислоты: S252W и P253R. Синдактилия кистей и стоп более серьёзно выражена у пациентов с мутацией P253R. Напротив, расщелины неба более характерны для пациентов с мутацией S252W. Различий в проявлении других патологий, связанных с синдромом Апера, найдено не было.

Авторы:

Издание: Медицинский вестник Северного Кавказа
Год издания: 2012
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2012.-N 4.-С.98-101. Библ. 11 назв.
Просмотров: 193