Анамнестические особенности BRCAI-ассоциированного рака молочной железы у женщин молодого возраста

Аннотация:

Рак молочной железы (РМЖ) на протяжении последних десятилетий продолжает оставаться самым распространенным злокачественным новообразованием среди женского населения. Возникновение злокачественных новообразований в молодом возрасте позволяет предполагать наличие генетической предрасположенности к РМЖ у пациенток данной группы. Приблизительно в 5% случаев РМЖ в молодом возрасте возникает на фоне носительства терминальных мутаций генов BRCA1 или BRCA2. На долю мутаций в гене BRCA1 приходится 84 %, в гене BRCA2 - только 0,5 % . В остальных случаях заболевание возникает спорадически и не имеет генетической предрасположенности. Гены BRCA 1 и BRCA2 являются супрессорными генами с аутосомно-доминантным типом наследования и высокой пенетрантностью в пределах одной семьи. По данным Breast cancer linkage consortium (BCLC 1999 г., 2003 г.), мутации этих генов увеличивают общий риск развития РМЖ в течение жизни до 85%. При наличии мутации в гене BRCA1 риск развития РМЖ в возрасте до 50 лет составил 33-50%.Также в 28-44% его мутация увеличивает риск развития рака яичников (РЯ) вне зависимости от возраста. Различия в молекулярном патогенезе между BRCA-ассоциированным и спорадическим РМЖ, могут предполагать и наличие анамнестических особенностей присущих каждой из этих групп. Так, по данным отечественных ученых, при оценке «возрастзависимой» пенетрантности пик максимальной заболеваемости женщин, наследующих мутации гена BRCA1, отмечен в возрастной период 35-39 лет. Тогда как в группе больных — носителей мутаций гена BRCA2 — повышение заболеваемости наблюдается в 43 и 54 года. Определенный научный интерес представляет группа больных репродуктивного возраста, у которых заболевание ассоциировано с носительством мутации в гене BRCA1. Различия в молекулярном патогенезе между BRCA-ассоциированным и спорадическим раком молочной железы (РМЖ) могут предполагать и наличие анамнестических особенностей присущих каждой из этих групп. Нами было установлено, что средний возраст у пациенток молодого возраста с положительным BRCA 1 статусом составил 31,8 ± 3,3 года; в 40% случаев в семейном анамнезе у родственников lull степени родства был выявлен РМЖ; в 40% случаев РМЖ был диагностирован во время беременности, лактации или в течении 1 года после завершения беременности; течение заболевания у больных молодого возраста с положительным BRCA 1 статусом характеризуется 30 % риском возникновения конт-ралатерального РМЖ в течение первых 5лет наблюдения.

Авторы:

Издание: Опухоли женской репродуктивной системы
Год издания: 2012
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2012.-N 3-4.-С.54-57. Библ. 16 назв.
Просмотров: 61