Рекомендации по диагностике и тактике ведения болезни Ниманна-Пика тип С

Аннотация:

Болезнь Ниманна-Пика тип С (НП-С) является редким наследственным нейровисцеральным заболеванием, обусловленным мутациями в гене NPC1 (в 95% случаев) или в гене NPC2 (около 5% случаев), что ведет к нарушению внутриклеточного транспорта липидов, накоплению холестерина и гликосфинголипидов в головном мозге и других тканях. Среди характерных неврологических проявлений болезни НП-С: нарушение саккадических движений глаз или вертикальный надъядерный паралич взора, мозжечковые проявления (атаксия, дистония/дисметрия, дизартрия и дисфагия) и геластическая катаплексия. У пациентов часто наблюдаются эпилептические приступы. Считается, что начало неврологических и психиатрических симптомов приходится на детский возраст, однако, в настоящее время все чаще диагностируют болезнь в зрелом возрасте в связи с поздним ее дебютом. Распределение пациентов по возрасту манифестации неврологических проявлений (начало заболевания в пре/перинатальном периоде, раннем детском, старшем детском, ювенильном и подростковом/взрослом возрасте) может быть полезным для оценки течения заболевания и ответа на лечение. Первое международное руководство по клиническому ведению болезни НП-С у детей и взрослых было опубликовано в 2009 г. С тех пор было получено значительное количество данных по эпидемиологии, определению/диагностике и лечению болезни НП-С. В данной публикации приведено единое мнение экспертов по диагностике и лечению болезни НП-С, выработанное в ходе очередного совещания в Париже (Франция) в сентябре 2011 г. В статье приведены обновления к оригинальным методическим рекомендациям, дополнения к определению, диагностике, потенциально новым методам мониторинга прогрессирования болезни, а также пересмотру целей лечения с применением специфической терапии препаратом миглустат.

Авторы:

Издание: Педиатрическая фармакология
Год издания: 2012
Объем: 10с.
Дополнительная информация: 2012.-N 6.-С.61-70. Библ. 103 назв.
Просмотров: 41