Детекция митохондриальных мутаций генов цитохромов В и С в липофиорозных бляшках интимы аорты человека (сообщение 1)

Аннотация:

В настоящей работе проведена пилотная детекция уровня гетероплазмии десяти мутаций митохондриальных генов, кодирующих цитохромы В и С, в липофиброзных бляшках и нормальной интиме аорты человека. Установлено, что соматические мутаици митохондриального генома G14846A и С15059А, локализованные в гене, кодирующем цитохром В, одном из ключевых ферментов дыхательной цепи, ассоциированы с липофиб-розными бляшками интимы аорты человека. Это позволяет предположить, что генетический дефект цито-хрома В может вызывать окислительный стресс в интиме аорты, приводящий к локальному возникновению атеросклеротических поражений. В основе развития многих сердечно-сосудистых заболеваний, преобладающих среди причин смерти людей в XXI веке, лежат атеросклеротические поражения интимы сосудов. Выявление молекулярно-генетических механизмов атеросклероза может помочь при ранней диагностике и своевременной профилактике атеросклероза. В течение жизни индивида в митохондриальном геноме могут возникать соматические мутации. Их пенетрантность и экспрессивность зависит от уровня гетероплаз мии. Поэтому при изучении ассоциации митохондриальных мутаций с заболеваниями человека необходима количественная оценка мутантного аллеля митохондриально генома. В настоящей работе проведена пилотная детек уровня гетероплазмии десяти мутаций митохондриальных генов, кодирующих цитохромы В и С, в липофиброзных бляшках и нормальной интиме аорты человека. Как известно из литературных источников, данны мутации ассоциированы с митохондриальными миопатия-ми, парциальными эпилептическими припадками, молочнокислым ацидозом, замедленным ростом и некоторыми другими патологиями человека.

Авторы:

Издание: Патологическая физиология и экспериментальная терапия
Год издания: 2012
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2012.-N 4.-С.62-65. Библ. 31 назв.
Просмотров: 40