Клинический случай: синдром множественной эндокринной неоплазии типа 1 (МЭН 1)

Аннотация:

Синдром множественной эндокринной неоплазии типа 1 (МЭН 1 типа, синдром Вермера) — группа гетерогенных наследственных заболеваний, в основе патогенеза которого лежит гиперплазия или опухолевая трансформация нескольких эндокринных желез, в основном нейроэктодермаль-ного происхождения. Причиной МЭН 1 являются мутации в гене менина, расположенном в длинном плече хромосомы 11 (11q13), мутации идентифицируются у 70-95% пациентов с данным синдромом .Менин является классическим опухолевым супрессо-ром, регулирующим клеточный цикл и транскрипцию. Недостаточность менина приводит к гиперплазии, а отсутствие менина — к опухолевой трансформации клеток. Частота МЭН 1 составляет 1 случай на 30000 населения.Синдром характеризуется высокой пе-нетрантностью, первые патологические симптомы развиваются у 50% пациентов к 20 годам и у 95% пациентов — в возрасте старше 40 лет . МЭН 1 отличается вариабельностью сочетания различных клинических проявлений, в литературе описано более 20 различных комбинаций эндокринных и метаболических нарушений в рамках данного синдрома . Наиболее часто синхронно или последовательно развиваются опухоли паращитовид-ных желез — в 95% случаев, желудочно-кишечного тракта — в 30—80%, аденогипофиза — в 15—90% . Реже диагностируются новообразования тимуса, легких, щитовидной железы, надпочечников, яичников. Большинство новообразований в рамках МЭН 1 синдрома являются доброкачественными, клиническая картина заболевания как правило обусловлена гормональной гиперсекрецией или проявлением «масс-эффекта», однако при МЭН 1 остается высокий риск злокачественной прогрессии этих опухолей. Лидирующее место среди причин смертности занимают энтеропанкреатические гастриномы и карциноиды бронхов и тимуса. Средняя продолжительность жизни для пациентов с синдромом МЭН 1 ниже чем в общей популяции и составляет 55,4 года для мужчин и 46,8 лет для женщин. Поражение островковых клеток поджелудочной железы с развитием симптомов гормональной гиперсекреции, приводящее к множественным Резюме. Синдром множественной эндокринной неоплазии типа 1 (МЭН 1 типа, синдром Вермера) — группа гетерогенных наследственных заболеваний, в основе патогенеза которого лежит гиперплазия или опухолевая трансформация нескольких эндокринных желез. МЭН 1 отличается вариабельностью сочетания различных клинических проявлений, в литературе описано более 20 различных комбинаций эндокринных и метаболических нарушений в рамках синдрома. Мы представляем описание клинического случая синдрома Вермера, особенностью которого является неклассическая манифестация заболевания с пролактин-секретирующей макроаденомы гипофиза, последовательное присоединение гиперпаратиреоза и гипоглике-мического синдрома вследствие гиперпроинсулинемии.

Авторы:

Издание: Ожирение и метаболизм
Год издания: 2012
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2012.-N 4.-С.44-47. Библ. 8 назв.
Просмотров: 561