Сахарный диабет и другая патология у пациентов с мутациями в генах INS или INSR

Аннотация:

Более 20 доминантных миссенс мутаций и нонсенс мутация Y108X в гене INS индуцируют синтез химерных белков, способных нарушать сворачивание и процессинг всех молекул инсулина. В гетерозиготном состоянии они вызывают дефицит гормона и ассоциируют с перманентным неонатальным диабетом (PND). Более 10 рецессивных мутации и нонсенс мутация p.Q62X в гене INS не индуцируют синтез аномальных белков и только в гомозиготном состоянии сочетаются с PND. Больше всего мутаций выявлено в гене IN SR. Они ассоциируют с резистентностью к инсулину, липодистрофией и другими нарушениями и свидетельствуют о важной роли инсулина в стимуляции накопления жировых запасов и в регуляции рационального использования липидов в энергетическом обмене. Исследования мутаций в генах инсулина (INS) и инсулинового рецептора (INSR) представляют особый интерес, поскольку связаны с патологией, привлекающей большое внимание мирового сообщества. Изменения структуры этих генов изучались с различной интенсивностью. В гене INSR сегодня выявлено значительно больше мутаций, чем в гене INS. Хотя таких мутаций в генах инсулина и его рецептора пока не очень много, они позволяют понять и оценить многие тонкие механизмы функционирования кодируемых белков и раскрывают особенности нарушений обмена веществ, развивающихся при сахарном диабете (СД) и резистентности к инсулину.

Авторы:

Издание: Сахарный диабет
Год издания: 2012
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2012.-N 4.-С.11-16. Библ. 19 назв.
Просмотров: 56