НАСЛЕДСТВЕННАЯ МЕЛАНОМА КОЖИ: КЛИНИКО-МОЛЕКУЛЯРНАЯ ДИАГНОСТИКА

Аннотация:

Развитие злокачественных новообразований ассоциировано с рядом генетических перестроек. Накопление мутаций и эпигенетических нарушений влияет на работу генов, контролирующих ключевые признаки злокачественности (пролиферацию, инвазию, ангиогенез, подавление апоптоза, метастазирование и т.д.). К структурно-функциональным перестройкам и нарушениям эпигенетической регуляции экспрессии генов относятся активирующие мутации в онкогенах, инактивирующие мутации в генах-супрессорах опухолевого роста, а также гипер- и гипометилирование промоторов генов. Молекуляр-но-генетические исследования в области онкологии являются основой для разработки современных подходов к диагностике, лечению и профилактике злокачественных новообразований. Меланома кожи (лат. melanoma, др.-греч. - «чёрный») - злокачественная опухоль, развивающаяся из меланоцитов — пигментных клеток, продуцирующих меланин. МК является крайне агрессивным заболеванием, характеризующимся склонностью к быстрому распространению процесса и парадоксальной устойчивостью к большинству применяемых методов лечения, в связи с чем, несомненно, является объектом для детального изучения с применением высокотехнологичных методов. Заболеваемость меланомой кожи По данным разных авторов в структуре онкологической заболеваемости МК составляет 1-3 % и не превышает 10 % среди всех злокачественных новообразований кожи. При этом на долю МК приходится до 80 % летальных исходов от злокачественных новообразований кожи . Меланома кожи (МК) является этиологически гетерогенным заболеванием, его развитие связано с влиянием как средовых, так и генетических факторов. Большая часть случаев наследственной МК ассоциирована с мутациями в генах предрасположенности с различной пенетрантностью (CDKN2A, CDK4, MC1R, ХРА и др.). В обзоре представлены современные клинико-генетические аспекты МК, касающиеся рисков развития заболевания, ДНК-диагностики генов, вовлеченных в канцерогенез МК, частотного спектра мутаций, имеющих популя-ционную зависимость, клинико-молекулярных корреляций и методов профилактики.

Авторы:

Издание: Российский биотерапевтический журнал
Год издания: 2012
Объем: 9с.
Дополнительная информация: 2012.-N 3.-С.81-89. Библ. 78 назв.
Просмотров: 108