Клинико-генетический полиморфизм синдрома Бругада, обусловленного мутациями в гене SCN5A в российской группе больных

Аннотация:

Синдром Бругада (СБ) — это наследственное нарушение сердечного ритма, характеризующееся подъемом сегмента ST в VI—V2>2mm, блокадой правой ножки пучка Гиса, инверсией зубца Т и повышенным риском внезапной сердечной смерти вследствие полиморфной желудочковой тахикардии. Считают, что синдром Бругада служит причиной до 12% случаев внезапной сердечной смерти. У 15—30% страдаюших СБ выявлена мутация гена SCN5A. Авторы провели клинико-генетический анализ 25 русских пробандов с СБ, из которых 19 мужчин и 6 женщин. Корреляции между фено- и генотипом изучали как у SCN5/4-пoлoжитeльныx, так и 5СЛ/5/4-отрицательных пациентов. Редкие генетические варианты SCN5A выявлены у 7 из 21 (28%) пробандов. В двух вариантах мутация касалась сплайсинга (c.lVS16DS-5A>G и c.lVS24AS+1G>A), выявлено три миссенс мутации (p,Y87C, p.R893H and p.S1787N), одна ин-фрейм деления (p.del848l) и одна нон-сенс мутация по р.Е553Х. Каждая из выявленных мутаций была уникальна для семьи. Существенных клинических либо достоверных инструментальных прогностических признаков мутации по гену SCN5A выявить не удалось. Предоставлен подробный генетический анализ исследованных пробандов.

Авторы:

Издание: Хирургия
Год издания: 2013
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2013.-N 2.-С.49-53. Библ. 17 назв.
Просмотров: 48