Непосредственные и отдаленные результаты родственной трансплантации фрагментов печени при гликогенозах I типа: первый российский опыт

Аннотация:

Гликоген — единственный полисахарид, формирующий в клетках человека и животных (преимущественно мыщцах и печени) энергетический резерв для быстрой мобилизации с многоэтапным расщеплением под действием ряда ферментов до глюкозы. Дефекты различных ферментных систем, включенных в процессы синтеза и расщепления гликогена, лежат в основе целой группы наследственных заболеваний, получивших название гликогенозы. Уровень заболеваемости колеблется от 1:20000 до 1:43000 новорожденных. Общепринятой в настоящее время является классификация по хронологическому принципу, в которой типы (более 10) гликогеновой болезни обозначаются римскими цифрами и располагаются в порядке открытия синдромов и соответствующих ферментных дефектов. Гликогеноз I типа — заболевание, которое впервые в 1929 г. описал Е. von Gierke. Лишь в 1952 г. супругами Cori был установлен дефект фермента, приводящий к развитию соответствующей клинической картины. Общая распространенность заболевания колеблется от 1:100000 до 1:400000 живых новорожденных. В субэтнической группе ашкенази заболеваемость достигает 1:20000. Наследование аутосомно-рецессивное. Патогенез заболевания сопряжен с дефектом ферментной системы, превращающей глюкозу-6-фосфат в глюкозу. В результате нарушаются как гликогенолиз, так и глюконеогенез. Следствием нарушения этих процессов является накопление глюкозо-6-фосфата и гликогена в печени, почках, слизистой оболочке кишечника, что сопровождается нарушениями их функции.

Авторы:

Издание: Хирургия
Год издания: 2013
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2013.-N 2.-С.130-134. Библ. 17 назв.
Просмотров: 70