Влияние генетических факторов на фенотипическую экспрессию рассеянного склероза

Аннотация:

Обследовали 326 пациентов с рассеянным склерозом (PC). Диагноз ставился в соответствии с критериями McDonald (2005). С использованием технологии TaqMan генотипированы полиморфизмы rs6074022, rs1883832, rs1535045 и rs11086998 (ген CD40), rs10492972 (KWIB) и rs3135388. Выявлены значимые ассоциации генотипов rs1883832 гена CD40 (риск-аллель Т, OR=1,74, 95%ДИ 1,34—2,32,р=2,96.10-17)и rs3135388 (риск-аллель Т, OR=3,23, 95%ДИ 2,43—4,29, р=3,8х10-17) с развитием PC у жителей Новосибирской области. Установлено достоверное влияние генетических факторов на фенотиническую экспрессию PC: аллель С полиморфизма rs6074022 (CD40) ассоциирован с более высокой скоростью прогрессирования, а генотип ТТ полиморфизма rs1535045 гена CD40 сопряжен с более медленным прогрессированием PC и ранней манифестацией заболевания. Семейные случаи PC отличаются от спорадических случаев более мягким, доброкачественным течением и большей частотой аллеля Т полиморфизма rs3135388 (44% против 33%, р=0,003). Сделан вывод о необходимости дальнейших специальных исследований, в том числе семейных случаев заболевания.

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии имени С.С. Корсакова. Рассеянный склероз
Год издания: 2013
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2013.-N 2.-С.10-16. Библ. 44 назв.
Просмотров: 31