Клинико-генетическая, микробиологическая и функциональная характеристика больных муковисцидозом, проживающих в Москве и Московской области

Аннотация:

Цель исследования: оценить клинико-генетические, микробиологические и функциональные особенности больных муковисцидозом, проживающих в Москве и Московской области на 31.12.2010 г. Участники и методы исследования: было обследовано 359 пациентов. Средний возраст составил 12,1 ± 9,6 лет (0,2-43,2), медиана — 11,0 (16,0) лет. Доля взрослых (больных старше 18 лет) — 30,6%. Медиана возраста при постановке диагноза — 1,0 (5,0) года; 3,8% общего числа больных (12,4% от числа взрослых) диагноз был поставлен во взрослом возрасте. Был проведен генетический скрининг на предмет наличия мутаций муковисцидоза и микробиологическое исследование отделяемого нижних дыхательных путей. Результаты: частота самой распространенной мутации в мире — F508del — составила 52,96%, также отмечалась относительно высокая встречаемость «мягких» генотипов среди взрослых больных. В структуре микробиологического профиля дыхательных путей обращала на себя внимание высокая доля инфицирования Burkholderia cepacia complex (8,1%). Установлено значительное повышение частоты развития пневмоторакса, кровохарканья, гипоксемической дыхательной недостаточности и сахарного диабета с гипергликемией натощак, в то время как встречаемость цирроза печени с портальной гипертензией между группами взрослых и детей сравнима. Выводы: больные муковисцидозом Москвы и Московской области имеют ряд клинико-генетических и микробиологических особенностей по сравнению с пациентами других регионов Российской Федерации и ряда западных стран.

Авторы:

Издание: Вопросы практической педиатрии
Год издания: 2013
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2013.-N 1.-С.17-23. Библ. 18 назв.
Просмотров: 73