Криопирин-ассоциированный периодический синдром

Аннотация:

Семейный холодовой аутовоспалительный синдром (FCAS, MIM 120100), синдром Макла-Уэльса (MWS; MIM 191900) и хронический младенческий неврологический кожно-артикулярный синдром (CINCA, или младенческое мультисистемное воспалительное заболевание, NOMID; MIM 607115) представляют собой клинические варианты заболевания, обусловленные мутациями гена NLRP3, кодирующего криопирин .Они объединены термином «криопирин-ассоциированные периодические синдромы» (CAPS). Эти нарушения включают ряд состояний с различной степенью выраженности — от легкой до тяжелой. FCAS, также называемый семейная холодовая крапивница, семейная полиморфная холодовая сыпь и холодовая гиперчувствительность, был впервые описан в 1940 г. как редкое аутосомно-доминантное заболевание с перемежающимися эпизодами сыпи, лихорадки, болями в суставах, спровоцированными воздействием холода. MWS был зарегистрирован в 1962 г. в британской семье с рецидивирующими с детства эпизодами сыпи по типу крапивницы, лихорадки, озноба, недомогания и боли в конечностях и отсроченным развитием нейро-сенсорной тугоухости и амилоидоза. В 1981 г. Prieur и Griscelli описали случаи трех не находящихся в родстве детей, у которых с рождения отмечался синдром, характеризующийся постоянной кожной сыпью, лихорадкой, лимфаденопатией, тяжелыми нарушениями со стороны центральной нервной системы (умственная отсталость, нейросенсорная тугоухость и хронический асептический менингит), хронической артропатией, характерными чертами лица и дисморфическими признаками . Они назвали это состояние хроническим младенческим неврологическим кожно-артикулярным синдромом (CINCA; MIM 607115), в то время как американские авторы назвали такую же группу симптомов младенческим мультисистемным воспалительным заболеванием (NOMID). В 2001 г. был идентифицирован ген, ответственный за развитие этих двух заболеваний,— ген холо-дового аутовоспалительного синдрома 1 (cold-induced autoinflammatory syndrome 1, ClASiy, кодируемый им Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (CAPS) представляют собой различные клинические варианты течения заболевания со степенью выраженности клинической картины от легкой до тяжелой (FCAS, MWS, NOMID/CINCA). Они обусловлены мутациями гена NLRP3, кодирующего криопирин. Мутации в гене криопирина у человека приводят к чрезмерной и более быстрой выработке интерлейкина 1бета. Ключевая роль криопирина в массивной секреции активной формы интерлейкина 1бета навела на мысль о применении терапии, направленной против этого цитокина.

Авторы:

Издание: Вопросы современной педиатрии
Год издания: 2013
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2013.-N 1.-С.57-62. Библ. 23 назв.
Просмотров: 2461