Клинический и молекулярно-генетический анализ наследственных оптических нейропатий

Аннотация:

Для молекулярно-генетического подтверждения клинического диагноза наследственной оптической нейропатии (ОН) Лебера и аутосомно-доминантной ОН в образцах ДНК 50 пациентов был проведен поиск трех «мажорных» мутаций митохондриальной ДНК (m.11778G>A, m.3460G>A, m.14484T>C), мутаций в «горячих» участках (экзонах 8, 14, 15, 16, 18, 27, 28) гена ОРА1, а также во всей кодирующей последовательности гена ОРАЗ у пациентов с ОН в сочетании с врожденной катарактой. Первичные мутации митохондриальной ДНК, обусловившие развитие наследственной ОН Лебера, выявлены у 16 (32%) пациентов. У 2 (4%) пациентов идентифицированы патогенные мутации гена ОРА1: с.869С>А и c.2850delT, не описанные ранее. Мутации гена ОРАЗ обнаружены не были. Наследственные оптические нейропатии (ОН) — генетически обусловленные заболевания зрительного нерва, являющиеся важной причиной двустороннего острого, подострого и хронического снижения зрения. Суммарная распространенность этих заболеваний в общей популяции составляет 1:10 ООО населения. Среди всех наследственных ОН наиболее часто встречаются ОН Лебера, связанная с мутациями в митохондриальной ДНК (мтДНК), и аутосомно-доминантная ОН, возникающая в результате мутаций в ядерной ДНК.

Авторы:

Издание: Вестник офтальмологии
Год издания: 2013
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2013.-N 2.-С.8-13. Библ. 20 назв.
Просмотров: 43