Неврологические проявления синдрома Олгроува (синдром «трех А»)

Аннотация:

Синдром Олгроува (СО; Allgrove syndrome, OMIM 231550), или синдром «трех А» (triple A, AAAS), — редкая болезнь с аутосомно-рецессивным наследованием. Он характеризуется поражением нескольких органов и систем и включает: 1) алакримию — отсутствие слез; 2) ахалазию — нарушение моторики пищевода с функциональной обструкцией его дистальной части; 3) аддисонизм — хроническая недостаточность надпочечников (ХНН). Отсюда и название — синдром «трех А». Кроме того, для этого синдрома типичны и другие неврологические расстройства: проявления поражения центральной, периферической и вегетативной нервной системы, которые могут появиться на разных стадиях болезни, нередко спустя годы и даже десятилетия после начала заболевания. С учетом частых вегетативных (autonomic) нарушений некоторые авторы говорят о синдроме «четырех А». СО был описан клинически в 1978 г. . В 2000 г. идентифицирован ген AAAS , который обозначают также как ALADINили ADRACALIN (в обоих образованных из начальных букв признаков названиях «N» означает «neurological disorder»). Описано более 60 мутаций AAAS, среди которых есть частые. Анализ ДНК позволяет подтвердить диагноз и проводить генетическую диагностику в семьях больных, но клиницистам, особенно неврологам, СО известен недостаточно и на до-лабораторном этапе диагностики нередко пропускается или выявляется отсроченно; в отечественной неврологической литературе СО не освещен. Между тем тяжесть болезни часто определяет именно неврологическая составляющая. Авторы статьи диагностировали СО у 2 больных с выраженными неврологическими расстройствами, которые предварительно ошибочно диагностировались как неврологические болезни. Оба случая были диагностически подтверждены анализом ДНК в лаборатории наследственных болезней обмена веществ (НБО) медико-гене-тического научного центра (МГНЦ) РАМН. Ниже приводятся краткие истории болезни этих пациентов. Ключевые слова: синлром Олгроува (синлром «трех А»),

Авторы:

Издание: Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова
Год издания: 2013
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2013.-N 4.-С.70-74. Библ. 35 назв.
Просмотров: 531