ПРЕДСТАВЛЕННОСТЬ НЕСЛУЧАЙНОЙ ИНАКТИВАЦИИ ХРОМОСОМЫ X И ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА АНДРОГЕННОГО РЕЦЕПТОРА ПРИ РАЗЛИЧНЫХ ФЕНОТИПАХ СИНДРОМА поликистозных яичников

Аннотация:

Цель исследования. Изучение представленности неслучайной инактивации хромосомы X и полиморфизма гена андрогенного рецептора по CAG-повторам у пациенток с различными фенотипами синдрома поликистозных яичников (СПКЯ). Материал и методы. В исследование включены 56 пациенток с СПКЯ (средний возраст 27,3+5,74 года, индекс массы тела (ИМТ) 24,2 ± 5,47кг/м2) и 64 здоровые женщины (средний возраст 25,6+4,28 года, ИМТ22,4+0,11 кг/м2). В соответствие с Роттердамскими критериями были определены репродуктивные фенотипы СПКЯ, согласно которым пациентки были поделены на подгруппы. Выявление неслучайной инактивации хромосомы X осуществлялось с помощью дифференцированного метилирования активной и неактивной хромосомы Х с последующим анализом полиморфизма CAG-повторы в первом экзоне гена андрогенного рецептора (АР) с использованием метилчувствительной ПЦР. Результаты. Частота неслучайной инактивации хромосомы X при фенотипах А и В составила 61% (16/25) и 47%(8/16) соответственно, что достоверно превышало контрольные значения — 16,1% (9/56) (р<0,05). Различий между фенотипом D — 30% (3/9) и группой контроля не выявлено (р=0,3490). Частота распространения генотипов с обоими короткими аллелями гена АР(VNTR(CAG) n<22/<22) среди пациенток с фенотипом D (неандрогенным) составила 60% (6/10), это в 5—6 раз выше, чем при фенотипах А, В и среди здоровых женщин (р<0,05). При коротких аллелях АР (CAG-повторы<22) и предположительно высокой его активности в группе пациенток с фенотипом D средний уровень общего тестостерона примерно в 2 раза ниже, чем в группе пациенток с длинными аллелями — фенотип А и В (1,99+0,16 пг/мл против 3,5±0,37 и 3,32±0,19 пг/мл, соответственно; р<0,05). Заключение. Полученные результаты указывают на генетические различия между фенотипами СПКЯ по частоте представленности неслучайной инактивации хромосомы X и полиморфизму гена андрогенного рецептора. При фенотипе D в 2 раза реже встречается неслучайная инактивация хромосомы X и чаще выявляются короткие аллели гена АР. Это может способствовать избыточному влиянию андрогенов при их нормальной концентрации в сыворотке крови и указывать на особенности механизмов формирования неандрогеного и андрогенных фенотипов СПКЯ.

Авторы:

Издание: Акушерство и гинекология
Год издания: 2013
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2013.-N 4.-С.38-43. Библ. 19 назв.
Просмотров: 70