КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ФИБРИЛЛИНОПАТИЙ (ТИП 1)

Аннотация:

Представлены диагностические клинические критерии синдромов, обусловленных мутациями гена фибриллина типа 1, к которым относятся синдром Марфана, синдром эктопии хрусталика, MASS фенотип, синдром пролапса митрального клапана, синдром жесткой кожи, синдром Shprintzen-Goldberg, и акромелическая группа дисплазий: гелеофизическая дисплазия, синдром Weill-Marchesani, акромикрия. Наследственные нарушения соединительной ткани (ННСТ) включают 250 синдромов и фенотипов, нередко манифестирующих подобными клиническими признаками. Системные проявления в одном случае имеют субклиническое течение и не влияют на качество и прогноз жизни, в другом — прогрессируют и приводят к серьезным, иногда смертельным, осложнениям. Необходимым в практической деятельности врача является своевременное распознавание клинических особенностей определенного синдрома, изучение течения системных нарушений и их влияния на прогноз жизни. К фибриллинопатиям относят ННСТ, обусловленные мутациями в генах фибриллина. Фибриллин является внеклеточным гликопротеином, участвуюшим в формировании микрофибрилл, придающих структурную целостность отдельным системам организма и регулирующих биодоступность факторов роста (трансформирующий фактор роста - TGFp, эпидермальный фактор роста - EGF и др.).

Авторы:

Издание: Российский кардиологический журнал
Год издания: 2013
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2013.-N 2.-С.89-93. Библ. 28 назв.
Просмотров: 79