АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФИЗМОВ ШЕСТОЙ ХРОМОСОМЫ С РАЗВИТИЕМ ИНФАРКТА МИОКАРДА

Аннотация:

В большинстве экономически развитых стран, несмотря на существенные успехи по снижению смертности от ишемической болезни сердца (ИБС), в первую очередь за счет широкого внедрения в практику инвазивных вмешательств, проведения ранней реваскуляризации и агрессивной антитромбоцитарной терапии, заболеваемость ИБС остается практически на прежнем уровне .Огромное социально-экономическое бремя сердечно-сосу-дистых заболеваний обусловливает пристальное внимание к мероприятиям по их первичной профилактике . Улучшение первичной профилактики основывается как на внедрении широкого спектра административных и организационных мер со стороны государства, так и разработку новых возможностей в стратификации риска. Определение целевой группы для проведения первичной профилактики является важным условием для решения задачи по снижению заболеваемости. Одним из перспективных направлений научных изысканий является поиск генетических предикторов заболевания. Существенным преимуществом характеристик генотипа человека по сравнению с традиционными факторами риска является их неизменность в течение жизни. Изучение генетических аспектов сердечно-сосудистых заболеваний определено как одно из приоритетных направлений научных исследований . Настоящий переворот в изучении генетики ИБС и ИМ произвели данные полногеномных ассоциативных исследований (Genome-Wide Association Study-GWAS), выявивших участки генома, взаимосвязь которых с развитием ИБС и ИМ не вызывает сомнений, но механизм реализации их эффекта остается неизвестным до настоящего времени. В течение пяти лет, прошедших после публикации результатов первых GWAS (2007), открыты несколько десятков одно-нуклеотидных полиморфизмов (ОНП), ассоциированных с развитием ИБС и ИМ. Взаимосвязь с развитием ИМ выявлена для некоторых ОНП, расположенных на 6 хромосоме генотипа человека. - rs619203, расположенный на длинном плече 6 хромосомы (локус 6q22), входит в состав гена, кодирующего синтез белка - рецептора тирозин киназы (ROS1). Ассоциация с развитием ИБС и ИМ подтверждена в ряде исследований. - rs499818, расположенный на коротком плече 6 хромосомы (локус 6р24.1). На сегодняшний день известно, что rs499818 не входит в структуру ни одного изученного гена, но его взаимосвязь с ИМ и ИБС показана в ряде исследований. Целью нашей работы было изучить взаимосвязь двух ОНП, расположенных на шестой хромосоме - rsl619203 (6q22) и rs499818 (6р24.1), с риском развития ИМ в сибирской популяции. Резюме. Проведен анализ взаимосвязи однонуклеотидных полиморфизмов (ОНП) rs619203 (6д22)гена ROS1 и rs499818 (6р24.1) с развитием инфаркта миокарда (ИМ). Группа больных ИМ (п=243) и группа контроля (п=280) статистически не различались по полу, возрасту, наличию в анамнезе артериальной гипертонии, сахарного диабета, гиперхолестеринемии, избыточной массы тела и ожирения, абдоминального типа ожирения и курения. Выявлена статистически значимая ассоциация генотипа СС rs619203 (6д22) гена ROS1 с развитием ИМ как в общей группе, так и при раздельном гендерном анализе и наличием отягощенной наследственности. Генотип CCrs619203 (6q22)rem ROS1 можно рассматривать как генетический предиктор ИМ, независящий как от «традиционных» факторов риска, так и от наличия отягощенного семейного анамнеза.

Авторы:

Издание: Сибирское медицинское обозрение
Год издания: 2013
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2013.-N 2.-С.24-27. Библ. 15 назв.
Просмотров: 35