Изучение влияния полиморфизма С677Т гена MTHFR на риск формирования несиндромальных орофациальных расщелин

Аннотация:

Мутации в гене метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) в различных популяциях мира рассматриваются как факторы риска формирования врожденных пороков развития и, вероятно, хромосомных болезней. В настоящей статье представлены результаты анализа влияния полиморфизма С677Т гена MTHFR на риск возникновения несиндромальных врожденных расщелин губы и/или неба у славянского населения России. Исследование проведено на выборке из 102 семей, в которых родились дети с несиндромальными орофациальными расщелинами. В результате исследования ассоциации между данным полиморфизмом и несиндромальными врожденными расщелинами губы и/или неба не установлено. Врожденные расщелины губы и/или неба являются одними из самых распространенных врожденных дефектов у детей, могут встречаться как изолированные состояния либо являться симптомом наследственных синдромов. Средняя частота несиндромальных врожденных расщелин губы и/или неба составляет от 0,41 до 1,2 случая на 1000 новорожденных по субъектам РФ и существенно не отличается от данных регистра EUROCAT (0,39-1,39). В большинстве случаев врожденные расщелины губы и/или неба относятся к мультифакторным врожденным порокам развития, где существенное значение имеют как генетические, так и экзогенные факторы. Среди экзогенных факторов выделяют воздействие во время беременности физических, химических факторов, неполноценного и несбалансированного питания, гормональных нарушений, ядов, ряда лекарственных веществ и биологических агентов (вирусы, бактерии и их токсины, простейшие) и др. В последние годы широкое распространение получили исследования полиморфных вариантов генов как факторов генетической предрасположенности в развитии данной патологии.

Авторы:

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 2013
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2013.-N 3.-С.38-41. Библ. 15 назв.
Просмотров: 83