Значение цилиопатий в развитии нефронофтиза и аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек

Аннотация:

На основании современных данных литературы показана роль первичных цилий в эмбриональном развитии млекопитающих и возникновении болезней. Акцент сделан на нефронофтиз и поликистозную болезнь почек как варианты цилиопатий. В последние годы отмечается увеличение частоты наследственных заболеваний. Параллельно с этим происходит углубление исследований, направленных на объяснение причин развития различных наследственных синдромов и болезней. В последнее десятилетие с нарастающей частотой публикуются работы, доказывающие роль «первичных цилий» как причины возникновения разнообразных форм патологии, прежде всего кистозных болезней почек, развитие которых связывают с мутацией генов, определяющих состояние первичных ворсинок в почках. В настоящее время определено, что цилия представляет собой высокоорганизованную органеллу. Ее структурной единицей является аксонема, состоящая из 9 пар микротрубочек, которые окружают две синглетные микротрубочки в центре (аксонема 9+2). Существуют цилии, не имеющие центральной пары микротрубочек (9+0). Микротрубочки связаны между собой нексиновыми связками, радиальными спицами, наружными и внутренними динеиновыми ручками. Длительно существовала градация на motile-cilia с аксонемой 9+2 и nonmotile-cilia с аксонемой 9+0. Последние получили название первичных цилий или моноцилий, при этом цилии с аксонемой 9+2 определены как подвижные (motile-cilia), а цилии 9+0 рассматриваются как неподвижные. Неподвижные ворсинки не являются полностью неподвижными, но их движение ограничивается ротацией вокруг своей оси. В середине XX века появились сведения о других вариантах цилий (9+4), которые обнаружены у эмбрионов кроликов. Эти данные были подтверждены работами, выполненными в XXI веке. Одним из важнейших свойств цилий является их влияние на формирование левоправой асимметрии тела. В настоящее время расшифрован механизм влияния цилий на процесс развития асимметрии тела у позвоночных. При неправильном движении цилий формирование левоправой асимметрии приобретает случайный характер. Часть эмбрионов в эксперименте имеют situs solitus, т.е. нормальное расположение внутренних органов. Другая часть экспериментальных эмбрионов получают situs inversus — обратное расположение органов. Подобный эффект измененных в морфологическом или функциональном состоянии в отношении формирования левоправой асимметрии органов, изученный в эксперименте на крысах, оказался типичным для всех позвоночных. У человека обратное расположение органов характерно для инфантильной формы нефронофтиза и синдрома Картагенера.

Авторы:

Издание: Российский вестник перинатологии и педиатрии
Год издания: 2013
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2013.-N 3.-С.69-73. Библ. 40 назв.
Просмотров: 74