Семейный изолированный дефицит глюкокортикоидов: три клинических случая и краткий обзор литературы

Аннотация:

Семейный изолированный дефицит глюкокортикоидов (СИАГ) — редкая форма первичной надпочечниковой недостаточности, связанная с резистентностью коры надпочечников к действию АКТГ, которая проявляется дефицитом кортизола при нормальной минералокортикоидной функции. Около 50% всех случаев СИДГ приходится на мутации в двух генах — в гене рецептора АКТГ (melanocortin 2 receptor — MC2R) и в гене MRAP (melanocortin 2 receptor accessory protein). Выявлена связь СИАГ и с мутациями в генах NNT (nicotinamide nucleotide transhydrogenase), МСМ4 (MiniChromosome Maintenance) и STAR. Примерно в 25% случаев изолированного глюкокортикоидного дефицита генетический дефект не установлен. Клинические описания пациентов с СИДГ, включающие молекулярно-генетическую диагностику, представляют большой интерес для изучения этого редкого заболевания.

Авторы:

Издание: Проблемы эндокринологии
Год издания: 2013
Объем: 6с.
Дополнительная информация: 2013.-N 3.-С.30-35. Библ. 13 назв.
Просмотров: 109