Характеристика генотипов пациентов с болезнью Гоше I типа в Российской Федерации

Аннотация:

Характеристика генотипа и генофенотипических корреляций у пациентов с болезнью Гоше (БГ) в Российской Федерации. Обследовали 100 взрослых пациентов с БГ I типа. Клиническая характеристика больных включала оценку тяжести поражения костно-суставной системы на основании данных инструментальных исследований. Методом аллель-специфической полимеразной цепной реакции в реальном времени провели скрининговое исследование для выявления 4 наиболее частых мутаций гена кислой бета-глюкозидазы — СВА (N370S, 84GG, L444P, IVS2+1). В результате выявлено, что у российских больных БГ наиболее часто встречаются мутация N370S и генотип N370S/?, где второй аллель представлен мутацией, не входящей в число 4 наиболее частых мутаций гена СВА. Анализ клинических проявлений заболевания не выявил связи между изученным генотипом и тяжестью поражения костно-суставной системы, а также подтвердил неблагоприятную роль спленэктомии (СЭ) в развитии тяжелого поражения костей. Больным с неясной цитопенией и спленомегалией СЭ следует проводить после исключения диагноза БГ. Пациенты с БГ, подвергшиеся СЭ, нуждаются в неотложном назначении заместительной ферментной терапии для предотвращения тяжелого поражения костно-суставной системы и развития необратимых ортопедических дефектов

Авторы:

Издание: Терапевтический архив
Год издания: 2013
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2013.-N 7.-С.72-75. Библ. 9 назв.
Просмотров: 26