НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ГЕМОХРОМАТОЗ У ДЕТЕЙ

Аннотация:

Наследственный гемохроматоз является достаточно распространенной патологией взрослых: у детей он встречается не часто. Вариабельность клинической картины, а иногда и отсутствие симптомов в детском возрасте затрудняют диагностику наследственного гемохроматоза у детей. Под наблюдением находилось 14 детей (4 носителей гомозигот и 10 - гетерозигот) в возрасте 7-15 лет с наследственным гемохроматозом. Диагноз базируется на клинико-генетических и анамнестических данных, а также на результатах биохимических анализов, биопсии печени и HLA-типировании. При анализе истории болезни гомозиготных носителей обнаружено, что заболевание имело длительное течение. Основу симптоматики составляли жалобы больных на общую слабость, повышенную утомляемость, боли в животе неопределенной локализации; наиболее постоянными и общими симптомами были меланодермия, гепатомегалия, гиперферремия. В одном случае был диагностирован сахарный диабет 1-го типа, а в другом - миокардиопатия. Результаты биохимического исследования демонстрируют значительное повышение уровня сывороточного и эритроцитарного ферритина (средние значения 506,1 мкг/л и 32,0 мкг на 1 г НЬ соответственно), железа сыворотки (среднее - 34,0 мкмоль/л) и насыщение трансферрина железом (среднее - 66%). У наших пациентов HLA-гаплотин А3В7 был выявлен в 3 случаях, в остальных - А3В14, А11В14,А11В12 или А1В12. У 10 гетерозиготных носителей гена гемохроматоза (6 мальчиков и 4 девочек) клинические проявления заболевания отсутствовали. При исследовании обмена железа были обнаружены отклонения от нормы, но менее выраженные, чем у гомозиготных носителей. Диагностика гетерозиготной формы наследственного гемохроматоза стала возможной благодаря обследованию ближайших родственников.

Авторы:

Издание: Гематология и трансфузиология
Год издания: 1999
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 1999.-N 2.-С.24-28
Просмотров: 552