РЕЗУЛЬТАТЫ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ ДЕТЕЙ С ДИСПЛАЗИЯМИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ

Аннотация:

Обследованы 76 детей с комплексом признаков дисплазии соединительной ткани (ДСТ), определены генетические полиморфизмы (ГП) генов коллагена 1-го типа aльфа1 (COL1A1 rs 1800012), Taql гена рецептора витамина D (VDR rs 731236), ингибитора активатора плазминогена 1-го типа (PAI1), частота генотипов генов детоксикации ксенобиотиков — глутатионтрансфераз (GST Tl, GST Ml) и ариламин-N-ацетилтрансферазы (NAT2). Функционально неблагоприятные аллели (гены COL1A1 и VDR: аллели s и t соответственно), а также гены GST Ml («нулевой» генотип 0/0), NAT2 («медленные» s-аллели) и ген PAI1 (быстрый генотип 4G/4G) не играют существенной роли в патогенезе ДСТ. Частота «нулевого» генотипа по гену GST Т1 у детей с ДСТ превышает таковую в популяции (44,1 и 19,3%). У детей с ДСТ генотип ТТ Taql ГП гена VDR (rs 731236) встречается реже, а гетерозиготный вариант (генотип Tt) чаще, чем в группе сравнения. Дисплазии соединительной ткани (ДСТ) - наследственные нарушения соединительной ткани (СТ) мультифакторной природы, объединенные в синдромы и фенотипы на основе общности внешних и/или висцеральных признаков и характеризующиеся многообразием клинических проявлений от доброкачественных субклинических форм до полиорганной и полисистемной патологии с прогредиентным течением. Для этих заболеваний в педиатрической практике характерны высокая частота, выраженный клинический полиморфизм, сложность диагностики и лечения. В настоящее время в Российской Федерации сформировалось несколько центров и школ по изучению различных аспектов проблемы ДСТ: Москва (В.Ф. Демин, А.Н. Семячкина), Санкт-Петербург (Э.В. Земцовский, Т.П. Кадурина), Тверь (С.Ф Гнусаев), Иваново (В.В. Чемоданов, Е.Е. Краснова), Омск (Г.И. Нечаева, И.А. Викторова), Барнаул (З.С. Баркаган, А.В. Суворова).

Авторы:

Издание: Педиатрия
Год издания: 2013
Объем: 4с.
Дополнительная информация: 2013.-N 4.-С.27-30. Библ. 17 назв.
Просмотров: 94