НАРУШЕНИЯ СЕРДЕЧНОГО РИТМА И ПРОВОДИМОСТИ У МОЛОДЫХ ПАЦИЕНТОВ С ДИСПЛАСТИЧЕСКИМИ СИНДРОМАМИ И ФЕНОТИПАМИ

Аннотация:

Повсеместное присутствие соединительной ткани обусловливает разнообразие проявлений, связанных с её дефектами. Так, мутации в генах белков внеклеточного матрикса (коллагены различных типов, фибриллин, тенасцин и др.), генов рецепторов ростовых факторов и матриксных металлопротеиназ приводят к развитию таких наследственных нарушений соединительной ткани, как синдромы Марфана, Элерса-Данло, гипермобильности суставов, пролапса митрального клапана (ПМК), MASS-фенотип, несовершенный остеогенез и другие.Нарушения соединительной ткани полигенно-мультифакториальной природы, объединённые в фенотипы на основе общности внешних и/или висцеральных признаков называют дисплазиями соединительной ткани (ДСТ) .К наиболее распространённым диспластическим фенотипам,которые имеют сходные внешние проявления, относятся MASS-подобный фенотип (мар-фаноподобный фенотип), марфаноидная внешность, элерсоподобный фенотип, доброкачественная гипермобильность суставов и неклассифицируемый фенотип. Системный дефект соединительной ткани определяет не только внешний фенотип пациентов, но и предрасположенность к возникновению различной патологии. Одним из частых патологических феноменов, сопровождающих дисплазию соединительной ткани, является аритмический синдром.За последние два десятилетия накопилось достаточное количество публикаций, в которых рассматриваются различные аритмии и нарушения проводимости во взаимосвязи с соединительнотканной дисплазией сердца. Представлены данные о механизмах нарушений сердечного ритма при ДСТ: «механическая стимуляция» триггерной активности, возникающая при регургитации из-за пролапсов клапанов; аномально расположенные хорды (АРХ) и аномальныетрабекулы, в том числе содержащие клетки проводящей системы; наследственное и приобретённое ремо-делирование сердца; нарушение проведение импульса при наследственных аритмиях; вегетативная дисфункция и метаболические нарушения . Нарушения ритма и проводимости у пациентов с ДСТ регистрируются в 64,4 % случаев. При этом клиническое значение аритмий различно: у одних пациентов сердечные аритмии имеют вполне доброкачественных характер, не отражаясь на качестве жизни; у других - вызывая кардиальный дискомфорт, могут сказываться на качестве жизни, существенно не влияя на прогноз; у третьих - зачастую вне чёткой связи с субъективной непереносимостью - могут носить потенциально жизнеугрожающий характер; в части случаев нарушения ритма и проводимости могут манифестировать внезапной сердечной смертью. Представляется перспективным поиск взаимосвязи между внешним фенотипом и риском развития аритмий. Существует точка зрения, что наибольший вклад в формирование особенностей структуры ритма сердца вносят признаки, свидетельствующие о вовлечении в диспласти-ческий процесс костной системы. Так, синдром Андерсена-Тавила, ассоциирующийся с мутацией в кодирующем калиевый канал гене KCNJ2, характеризуется не только периодическим параличом (гипер- или гипокалиемическим), желудочковыми нарушениями ритма сердца, но и дисморфическими чертами. Синдром Тимоти, обусловленный мутацией в гене Cav1.2, ответственном за L-тип кальциевого канала, проявляется сочетанием когнитивных аномалий, иммунной недостаточности, АВ-блокады, удлинения интервала QT с высокоамплитудным зубцом U, жизнеопасной желудочковой тахикардией и синдактилии (врождённым полным или неполным сращением пальцев кисти, стопы) . К качественному составу внешних стигм, характерных для синдромов Марфана и Элерса-Данло, приближается фенотип пациентов с ЭКГ-признаками предвозбуждения желудочков.

Авторы:

Издание: Вестник молодого ученого
Год издания: 2013
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2013.-N 2.-С.5-9. Библ. 18 назв.
Просмотров: 256