Сочетание двух моногенных заболеваний: врожденного ламеллярного ихтиоза и сахарного диабета MODY 2-го типа

Аннотация:

Мальчик, П.Э., 16 лет, диагноз врожденного ламеллярного ихтиоза установлен при рождении на основании клинической картины и подтвержден молекулярно-генетическим исследованием. Сахарный диабет впервые заподозрен в возрасте 10 лет, на основании повышения уровней гликемии натошак (7,4%). Из анамнеза: бабушка по материнской линии страдает сахарным диабетом, у мамы во время второй беременности — гестационный сахарный диабет. Выявлено нарушение толерантности к углеводам, отсутствие инсулинорезистентности. Проведено молекулярногенетическое исследование гена GCK. В последовательности 3 экзона выявлена мутация GlySOSer. В литературе нами не обнаружено описания сочетания MODY 2-го типа и врожденного ламеллярного ихтиоза.

Авторы:

Издание: Проблемы эндокринологии
Год издания: 2013
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2013.-N 4.-С.28-32. Библ. 17 назв.
Просмотров: 38