Результаты оценки качества жизни детей с печеночной формой гликогеновой болезни

Аннотация:

Гликогеновая болезнь (гликогеноз) — обобщающее название группы наследственных болезней, характеризующихся избыточным накоплением гликогена с нормальной или измененной структурой в различных органах и тканях, чаще в печени и мышцах. До настоящего времени эта патология диагностируется поздно и не в полном объеме, что значительно ухудшает прогноз заболевания. Современный этап изучения гликогенозов характеризуется наличием многих нерешенных проблем, в частности отсутствуют четкие алгоритмы обследования и комплексной реабилитации таких больных. Наряду с этим нами не обнаружено литературных данных по изучению качества жизни детей с гликогеновой болезнью. В статье представлены результаты собственных исследований качества жизни и его связи с клинико-параклиническими параметрами у больных с данной патологией. Гликогенозы (син. гликогеновая болезнь, ГБ) — обобщающее название группы наследственных заболеваний, относящихся к патологии углеводного обмена. В их основе лежит нарушение синтеза или расщепления гликогена с накоплением последнего в различных органах и тканях, преимущественно в печени и мышцах. Общая популяционная частота ГБ составляет около 1:60000 независимо от пола. В зависимости от энзимного дефекта принято выделять 12 типов ГБ, однако в нумерации после позиции VI имеют место разночтения, поэтому в настоящее время некоторые типы гликогенозов были реклассифицированы. Все варианты ГБ относятся к классу моногенных болезней и имеют аутосомно-рецессивный или Х-сцепленный тип наследования. В зависимости от типа поражаемой ткани выделяют следующие формы гликогенозов: печеночную, мышечную и генерализованную.

Авторы:

Издание: Педиатрическая фармакология
Год издания: 2013
Объем: 5с.
Дополнительная информация: 2013.-N 4.-С.90-94. Библ. 25 назв.
Просмотров: 50