Гипофосфатемический рахит

Аннотация:

В статье описаны современные представления об этиологии и патогенезе различных вариантов гипофосфатемического рахита, а также основные подходы к диагностике и лечению указанного заболевания, представлен ряд клинических случаев из собственной практики. Диагностика и лечение гипофосфатемического рахита как редкого наследственного заболевания в условиях достижений современной медицины приобретает новые перспективы. Этот факт имеет существенное значение для общей педиатрической практики, поскольку гипофосфатемический рахит, как и другие тубулопатии с рахитоподобным синдромом, часто скрывается под маской витамин-D-дефицитного рахита, что приводит к несвоевременной диагностике и неадекватной терапии. Выделяют варианты гипофосфатемического рахита, обусловленного изолированной потерей фосфатов, и гипофосфатемический рахит в составе болезней со сложными канальцевыми дефектами, таких как синдром де Тони-Дебре-Фанкони, синдром Лоу, болезнь Дента и пр. В последние годы все большее внимание привлекает изучение механизмов гипофосфатемии. Выделение генетических мутаций, лежащих в основе развития обозначенного выше состояния, открывает новые возможности в понимании патогенеза гипофосфатемического рахита и, как следствие, в поиске адекватной терапии этого заболевания.

Авторы:

Издание: Педиатрическая фармакология
Год издания: 2013
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2013.-N 4.-С.118-120. Библ. 6 назв.
Просмотров: 106