ТЕТРАСОМИЯ ХРОМОСОМЫ 18 (18Р): ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ И ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

Аннотация:

Описано редкое хромосомное заболевание — тетрасомия 18р у мальчика четырех лет. Цитогенетический анализ показал присутствие дополнительной маркерной хромосомы, идентифицированной предположительно как изохромосома 18р fi(18p) и подтвержденной флюоресцентной гибридизацией in situ (FISH). Фенотип тетрасомии 18р вариабелен: с наибольшей частотой встречаются задержка умственного развития, микроцефалия, страбизм, низкорасположенные деформированные ушные раковины, изменения мышечного тонуса, сколиозы/ кифозы, а также трудности вскармливания в неонатальном периоде. Предполагается, что клинический полиморфизм при тетрасомии 18р определяется особенностями хромосомной патологии на молекулярном (геномном) уровне и связан с индивидуальными вариациями генома в каждом конкретном случае заболевания. Ключевые слова: тетрасомия 18р; маркерная хромосома: флюоресцентная гибридизация in situ (FISH)

Авторы:

Издание: Российский педиатрический журнал
Год издания: 2013
Объем: 7с.
Дополнительная информация: 2013.-N 5.-С.25-31. Библ. 27 назв.
Просмотров: 163