Орфанные заболевания в практике педиатра: мукополисахаридоз

Аннотация:

С 1 января 2012 г. в силу вступил новый Федеральный закон от 21.11.2011 № 323-ФЭ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», в котором впервые на государственном уровне введено понятие редких (орфанных) заболеваний. В список орфанных болезней на сегодняшний день внесено 230 наименований, однако в случае выявления новых болезней он будет пополняться. По данным Формулярного комитета Российской академии медицинских наук (РАМН), насчитывается около 300 тыс. россиян с этими болезнями. Редкие (орфанные) заболевания — это встречающиеся с определенной частотой жизнеугрожающие или хронические прогрессирующие заболевания, при отсутствии лечения приводящие к смерти или пожизненной инвалидизации пациентов. В разных странах определение и перечень орфанных болезней принимаются на государственном уровне, единого определения для них не существует, также как нет единого критерия отнесения заболеваний к этой группе. В нашей стране к орфанным относятся заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100000 населения. Сегодня в мире насчитывается около 7000 редких заболеваний. Примерно половина из них обусловлена генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. Одним из заболеваний, включенным в группу орфанных, является мукополисахаридоз (МПС) (код по МКБ-10 Е76.1 — «нарушение обмена глико-заминогликанов», Постановление Правительства № 403 от 26 апреля 2012 г.). Мукополисахаридоз — это группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов (ГАГ) (кислых мукополисахаридов) в результате генетически обусловленной неполноценности 1 из 11 известных ферментов, участвующих в их расщеплении. Относится к лизосомным болезням накопления. Для МПС характерно полисистемное поражение: прогрессирующие психоневрологические нарушения, гепато-спленомегалия, сердечно-легочные расстройства, костные деформации.

Авторы:

Издание: Лечащий врач
Год издания: 2013
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2013.-N 9.-С.53-55. Библ. 3 назв.
Просмотров: 67