Выраженность иннервации роговицы как новый признак возникновения липоидного протеиноза

Аннотация:

Липоидный протеиноз (ЛП) является аутосомным рецессивным синдромом, описанным впервые Urbach и Wiethe в 1929 г., вызываемый мутацией гена экстрацеллюлярной матрицы хромосомы 1q21 - протеина 1. Заболевание характеризуется отложением аморфного гиалинового материала в кожном покрове, слизистых оболочках и внутренних органах. Классическими признаками ЛП являются характерный хриплый плач ребенка, причина которого поражение гортани, а также изменения кожи, слизистых оболочек и внутренних органов, появляющиеся в период между первым и вторым годами жизни. Офтальмологическим проявлением ЛП является появление папул на веках (блефароз). Вышеперечисленные симптомы в первые годы жизни человека выявляют лишь у 50% больных, у остальных эти признаки обнаруживают в более позднем возрасте. Доктор Al-Faky с соавт. представил результаты исследования глаз пациентов in vivo, у которых наличие ЛП доказано генетическим и гистологическим исследованиями. В исследовании приняли участие 7 пациентов. В ходе работы были обследованы не только пациенты, но и члены их семей. Всем провели ультразвуковую биомикроскопию для оценки структуры угла передней камеры, цинновых связок и конфокальную микроскопию для оценки состояния нервов роговицы.

Авторы:

Издание: Новое в офтальмологии
Год издания: 2013
Объем: 3с.
Дополнительная информация: 2013.-N 3.-С.23-25. Библ. 0 назв.
Просмотров: 19